Синдром Эдвардса – это генетическая мутация, которая возникает у плода в утробе матери. Он характеризуется появлением одной лишней хромосомы – если у здорового ребёнка насчитывается 46 хромосом (по 23 от обоих родителей), то у ребёнка с этой патологией их 47, причём мутации подвергается 18 хромосома.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Причины
К сожалению, причины мутации врачами до сих пор не выяснены. Известно лишь, что девочки подвержены такой патологии в несколько раз чаще, чем мальчики, и что у мам в возрасте за 30 вероятность рождения малыша с таким отклонением, как синдром Эдвардса повышается.
Причины появления синдрома Эдвардса у ребёнка не зависят от состояния здоровья родителей – мать и отец могут быть полностью здоровы, как и их ближайшие родственники, но ребёнок может родиться с патологией. А так как причины установить нельзя, значит, нельзя и предотвратить развитие болезни у плода. Очень важно чтобы каждая беременная своевременно становилась на учёт и обследовалась, что позволяет выявить у её малыша синдром Эдвардса на ранних сроках, и прервать беременность.
Иногда родители решают сохранить жизнь больному ребёнку – в этом случае важно понимать, что если ребёнок не умрёт ещё в младенчестве, ему всю жизнь будет требоваться посторонняя помощь и никакое лечение не сможет ему помощь.
Отметим, что смертность в утробе матери таких детей составляет 60%. Среди тех, кто все же родился с отклонением, на первом году жизни умирают в 90% случаев, и лишь единицы доживают до подросткового или более старшего возраста. То есть прогноз течения такой патологии крайне неблагоприятен.
Мнение врача:
Синдром Эдвардса, также известный как тризомия 18, является серьезным генетическим нарушением, которое часто приводит к тяжелым медицинским проблемам. Врачи отмечают, что этот синдром обычно вызывает серьезные аномалии развития, что делает его одним из наиболее сложных генетических нарушений. Однако, благодаря современным методам диагностики и медицинскому уходу, дети с синдромом Эдвардса могут получить поддержку и уход, который может значительно улучшить их качество жизни.
![Синдром Эдвардса — [трисомия по 18-й хромосоме] — причины, симптомы, даигностика, лечение.](https://i.ytimg.com/vi/c7fAdTSXNoo/maxresdefault.jpg)
Симптомы
Синдром Эдвардса
Такое отклонение, как синдром Эдвардса, характеризуют множественные симптомы, но спутать с другими патологиями недуг невозможно. Первые симптомы отклонения у малыша можно обнаружить на УЗИ, когда он ещё находится в утробе матери, но если все же малыш родился с данным заболеванием, его симптомы будут очевидны:
- искажение лица;
- наличие заячьей губы;
- непропорционально маленькая голова или дефекты её строения;
- низкий вес малыша при рождении;
- наличие волчьей пасти;
- дефекты челюстей, слишком маленький рот, из-за чего часто затруднено кормление.
Другие симптомы заболевания, которые присущи детям с этой врождённой аномалией, это перепонки между пальцами, сжатые в кулаки пальцы на руках (пальцы при этом неравномерно согнуты), врождённая косолапость, слишком низко расположенные уши.
Внешний вид такого ребёнка очень странный. Но кроме внешних признаков, есть и внутренние нарушения, которые, чаще всего, становятся причинно смерти детей.
Читайте также:
Симптомы нарушений функционирования органов и систем при такой патологии, как синдром Эдвардса, следующие:
- отставание в физическом и умственном планах;
- наличие паховых и пупочных грыж;
- врождённые пороки сердечно-сосудистой системы;
- почка в виде подковы, удвоенные мочеточники и другие патологии развития мочеполовой системы (гигантский клитор у девочек, крипторхизм у мальчиков и т. д.);
- атрофия мышц, из-за чего у малыша развивается выраженный сколиоз и другие патологии костно-мышечной системы;
- косоглазие;
- нарушения работы пищеварительной системы вследствие недоразвитости её органов.
Интересные факты
-
Синдром Эдвардса — это редкое генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Оно встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных.
-
Симптомы синдрома Эдвардса часто включают умственную отсталость, проблемы с сердцем, почками и пищеварительной системой, а также характерные физические особенности, такие как маленькая голова, низко посаженные уши и широкие расставленные глаза.
-
Прогноз для детей с синдромом Эдвардса неблагоприятный. Многие дети умирают в раннем возрасте, и только около 5-10% доживают до взрослого возраста.
Диагностика
Как уже говорилось выше, первые симптомы заболевания у ребёнка можно увидеть на УЗИ на сроке приблизительно 12 недель. Конечно же, без УЗИ можно предположить страшный диагноз у плода в утробе и по другим показателям, например, по данным биохимических анализов, а также при проведении биопсии хориона и амниоцентеза.
Кроме УЗИ, которое показано на более поздних сроках, диагностическое значение имеет скрининг-обследование, которое тоже даёт возможность увидеть первые симптомы патологии у малыша в утробе матери.
УЗИ позволяет выявить такие нарушения, как:
- пороки развития внутренних органов;
- микроцефалия;
- пороки развития скелета и опорно-двигательного аппарата.
На более ранних сроках, когда органы и системы ребёнка ещё не сформированы, на УЗИ можно увидеть такие нарушения, как отставание плода в развитии, наличие одной артерий вместо двух в пуповине, появление грыж в брюшной полости, отсутствие косточек носа и некоторые другие изменения. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
Одним из показательных признаков, которые может заметить диагностика с помощью УЗИ, является наличие у ребёнка кист сосудистых сплетений. Сами по себе эти образование безопасны (в большинстве случаев) и проходят без лечения, но они сопровождают многие генетические нарушения, в том числе и синдром Эдвардса, поэтому являются показательным симптомом наличия этого заболевания у плода.
В тех случаях, когда беременная женщина не становилась на учёт или отказалась делать УЗИ, диагностика заболевания у ребёнка проводится после его рождения.
Состоит она из визуального осмотра и обследования новорождённого с подозрением на такую патологию, как синдром Эдвардса. Визуально врач выявляется недостаточную массу тела, слишком маленькую голову, которая при этом имеет неправильную форму, искажённые черты лица, сжатые в кулаки руки, и другие вышеописанные признаки данной патологии.
При обследовании выявляются множественные нарушения строения и работы внутренних органов, из-за чего ребёнок испытывает серьёзные проблемы, и поэтому лечение таких детей в первую очередь направляется на их коррекцию.
-
Читайте также:
Опыт других людей
Синдром Эдвардса, также известный как тризомия 18, вызывает различные физические и умственные проблемы у детей. Родители детей с этим синдромом отмечают, что каждый день с их ребенком является ценным и особенным. Они говорят, что любовь и забота, которые они получают от своих детей, превосходят любые трудности, с которыми они сталкиваются. Люди также отмечают важность поддержки со стороны общества и медицинского сообщества для семей, сталкивающихся с этим синдромом.
Особенности лечения
Как уже было сказано выше, дети с такой болезнью, как синдром Эдвардса, не живут больше года, и прогноз течения этого заболевания крайне неблагоприятен. Поэтому его лечение будет связано, в первую очередь, с поддержанием жизнеспособности всех органов и систем. То есть лечение будет симптоматическое – в зависимости от выявленных в процессе диагностики болезней у новорождённого.
Обычно лечение предполагает коррекцию работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализацию сердечной деятельности. Таким деткам делают операции по восстановлению проходимости кишечника (при её наличии), устанавливают зонд для кормления, если у них отсутствует глотательный рефлекс и назначают мощную антибиотикотерапию, позволяющую предотвратить развитие инфекционных воспалений в лёгких, которые также недоразвиты.
Поскольку дети с таким генетическим нарушением, как синдром Эдвардса, склонны к различным болезням, врачам и родителям следует оперативно реагировать на проявления той или иной патологии, и лечить её соответствующим образом. Но даже при должном усилии и желании родителей продлить жизнь их ребёнка, вероятность этого крайне мала и на первом году жизни дети погибают от осложнений, вызванных их множественными нарушениями или инфекционными болезнями.
К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Синдром Эдвардса» следует обращаться к доктору со специализациями: Генетик, Педиатр, УЗИ-специалист. Заболевания со схожими симптомами:
Частые вопросы
Как распознать синдром Эдвардса?
Фенотипические признаки: низкий лоб, недоразвитую верхнюю челюсть, вытянутый в затылочной части череп, маленький рот, недоразвитие глаз, опущение век, расщелины неба и верхней губы, низкое расположение ушных раковин, короткую шею, косоглазие.
Что вызывает синдром Эдвардса?
Причины синдрома Эдвардса Суть патологии заключается в наличии дополнительной третьей хромосомы в 18 паре. Хромосомы — это очень компактно упакованная молекула ДНК, в которой закодированы все свойства человеческого организма. Каждая нормальная клетка содержит 46 хромосом.
Можно ли увидеть синдром Эдвардса на УЗИ?
Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ.
-
Читайте также:
Как выглядит синдром Эдвардса на УЗИ?
Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно на УЗИ плода и допплерографии по косвенным признакам: недоразвитию одной из пупочных артерий, многоводию, уменьшению размеров плаценты. Но ультразвуковое исследование может показать только характерные признаки патологии, оно не может подтвердить, что есть именно этот синдром.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При подозрении на синдром Эдвардса обратитесь к генетику для проведения дополнительных обследований и консультаций.
СОВЕТ №2
Обратите внимание на регулярное медицинское наблюдение и скрининговые тесты во время беременности, особенно если у вас есть риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса.
СОВЕТ №3
Обсудите с вашим врачом все возможные варианты лечения и ухода за ребенком с синдромом Эдвардса, чтобы быть готовыми к возможным вызовам и трудностям.
Загрузка...
