Синдром Прадера-Вилли — достаточно редкое патологическое состояние, которое передается наследственным путем. Характеризуется тем, что семь генов на пятнадцатой отцовской хромосоме не функционируют (либо функционируют не полностью).
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Диагноз встречается у одного младенца на 15 – 25 тысяч. Не оказывает влияния половой признак, так как патологический процесс отмечается у новорожденных как мужского, так женского пола. Раса, национальность не влияют на частоту диагностирования проблемы.
Специфический признак патологического процесса у детей до года — ожирение. Выявлено аналогичное аномальное явление по отношению к синдрому Прадера-Вилли — синдром Ангельмана. Во время возникновения такого рода патологии поражаются не отцовские, а материнские хромосомы плода. Течение и симптоматика болезней не имеют ничего общего.
Этиология
Патологическое состояние проявляется из-за дисфункции работоспособности участка q11-13 15-й пары хромосом. Синдром Прадера-Вилли никогда не связывается с хромосомами материнской этиологии.
Факторы, которые влияют на прогрессирование заболевания:
- утрата q11-13 отцовской хромосомы (охватывает 70 % случаев);
- не наблюдается отцовская копия 15-й хромосомы, ее меняет дублированная материнская копия (встречается у 20 % больных);
- молекулы трансформируются без реакции нуклеотидной последовательности ДНК, что провоцирует функциональную дезактивацию у плода (отмечается у 5 % всех больных).
Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, но ощутимое количество выявленных случаев носит спорадический характер.
Отслеживается выборочная экспрессия гена отца и матери, но раньше исследователи предполагали, что превращение наследственной информации в белок или РНК происходит равноценно. В наши дни патогенез аномалии остается исследованным не до конца.
Ученые предполагают, что замедленные процессы расщепления жиров провоцируют у детей ожирение. Тиронизаза — фермент, катализирующий окисление фенолов, из-за своей пассивной работы способствует гипопигментации кожного покрова, волос и радужки.
Дисфункция гипоталамуса имеет прямую связь с проявляющимся гипогонадизмом.
Читайте также:
Мнение врача:
Синдром Прадера-Вилли – это генетическое заболевание, вызванное дефектом на 15-й хромосоме. Врачи отмечают, что данное состояние чаще всего проявляется у детей и характеризуется различными физическими и психическими особенностями. Среди них – задержка в развитии, проблемы с пищеварением, низкий тонус мышц, аномалии внешности. Врачи подчеркивают, что раннее выявление синдрома и комплексное лечение позволяют улучшить качество жизни пациентов и снизить риск возникновения осложнений. Однако, каждый случай требует индивидуального подхода и постоянного медицинского наблюдения.
Классификация
Различают такие фенотипы синдрома Прадера-Вилли:
- типичный фенотип (прогрессирует в связи с делецией копии хромосомы отца);
- легкий фенотип (встречается вследствие унипарентной материнской дисомии);
- выраженный фенотип (появляется из-за унипарентной материнской дисомии и 15-й мозаичной трисомии).
Синдром Прадера-Вилли по МКБ-10 имеет уникальный код — Q87.1
Интересные факты
-
Синдром Прадера-Вилли — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется набором физических, умственных и поведенческих особенностей. Оно возникает из-за отсутствия генетического материала из определенного участка 15-й хромосомы.
-
Синдром Прадера-Вилли часто ассоциируется с сильным голодом и постоянным поиском пищи. Люди с этим заболеванием часто страдают ожирением, поскольку они испытывают ненасытное чувство голода и им трудно контролировать свой аппетит.
-
Синдром Прадера-Вилли может привести к ряду других медицинских проблем, включая задержку роста, гипогонадизм (недостаточное производство половых гормонов), диабет, нарушения сна и проблемы с поведением.
Симптоматика
Симптомы у синдрома Прадера-Вилли различные, меняются в зависимости от возрастной категории больного.
Внутриутробно патологическое состояние имеет такие признаки:
- пониженная активность движений плода;
- необычное расположение;
- многоводие.
Сразу после рождения симптоматика следующая:
- ягодичное предлежание плода;
- пониженное давление;
- снижение сосательного рефлекса;
- затрудненное дыхание.
В детстве у ребенка отмечают такие состояния:
- заторможенное развитие навыка речи;
- поражение зубов кариесом;
- угнетенная координация движений;
- употребление большого количества пищи;
- быстрый набор лишнего веса;
- проблемы со сном;
- сколиоз;
- половое созревание наступает позже обычного;
- невысокий рост;
- задержка интеллектуального развития;
- задержка психомоторного развития;
- чрезмерная гибкость.
Признаки в совершеннолетнем возрасте:
- бесплодие;
- небольшое количество волос в области лобка;
- ожирение;
- склонность к сахарному диабету.
Ребенок, страдающий синдромом Прадера-Вилли
Обобщенная симптоматика внешних отличий у взрослых людей включает:
-
Читайте также:
- нос больших размеров, широкий;
- узкие пальцы на руках;
- конечности маленького размера;
- присутствует гиперчувствительность кожного покрова;
- большое количество избыточного веса;
- лоб высокий и узкий;
- кожный покров и волосы более светлого оттенка по сравнению с родственниками.
Наблюдается задержка моторного и полового развития.
У пациентов с этим патологическим процессом наблюдается повышенный уровень гормона голода — грелина. Перетекая из желудка в гипофиз, он включает синтез соматотропина, что провоцирует пищевое поведение, поэтому у больных всегда отмечается ожирение.
Опыт других людей
Синдром Прадера-Вилли – генетическое заболевание, вызванное дефектом на 15-м хромосоме. Люди, сталкивающиеся с этим синдромом, отмечают его сложность и разнообразие проявлений. Они подчеркивают важность понимания и поддержки со стороны окружающих. Родители детей с этим синдромом высоко ценят информацию и поддержку со стороны специалистов и сообщества. Важно обеспечить им доступ к медицинской помощи и ресурсам для улучшения качества жизни.
Диагностика
Синдром Прадера-Вилли у детей встречается достаточно часто — по всему миру более 400 000 человек живут с таким диагнозом.
При своевременной диагностике заболевания прогнозы благоприятные. Немалую роль играет и течение заболевания, которое может переходить из легкой формы в сложную — это зависит от организма человека. Синдром оказывает отрицательное влияние на органы и системы ребенка.
Чтобы диагностировать болезнь, квалифицированному специалисту необходимо ознакомиться с клинической картиной. Дополнительно используется и генетическое тестирование, которое предоставляет возможность выявить наличие патологии на хромосоме 15q11-q13, недоразвитие которой и есть провокация синдрома Прадера-Вилли.
Диагноз с помощью генетического теста подтверждается практически у каждого пациента, наиболее эффективен для новорожденных, так как младенцы не в состоянии пожаловаться на симптомы.
Рождение детей с патологией может протекать не самым лучшим образом, важно знать, что кислородное голодание и получение травм при рождении может способствовать осложнению заболевания.
Отсутствие знаний о синдроме приводит к тому, что болезнь диагностируется неправильно. Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Дауна, так как его утверждают в большинстве случаев вместо синдрома Прадера-Вилли.
-
Читайте также:
Лечение
Так как заболевание относится к врожденным аномальным явлениям, лечение синдрома Прадера-Вилли не предусмотрено. Назначается терапия для нормализации обменных процессов и ликвидации симптоматики.
Во время терапии пациентов применяется:
- диетическое питание, которое включает продукты невысокой калорийности, богатые витаминами и микроэлементами;
- увеличение двигательной активности;
- препараты орального употребления от сахарного диабета;
- Кломифен, который направлен на регенерацию секреции гонадотропинов и половых стероидов;
- ежедневное введение рекомбинантного гормона роста.
На ранней стадии предписывается курс массажа, если у пациента отмечается мышечный гипотонус.
Необходимо проходить своевременные обследования у таких врачей:
- невролог;
- офтальмолог;
- эндокринолог;
- психотерапевт.
Лечение лекарственными препаратами может сопровождаться наблюдением у дефектолога и логопеда.
Учитывая огромный риск развития онкологии крови, рекомендуются своевременные консультации докторов.
Продолжительность жизни пациента с синдромом Прадера-Вилли полностью зависит от того, каким образом происходит развитие заболевания, сопровождается ли дисфункцией сердечно-сосудистой или любой другой системы организма. В общих чертах прогноз положительный, многие больные живут более 60 лет.
Профилактика
В качестве профилактических мер семейным парам рекомендуется консультация генетика во время планирования зачатия ребенка, так как риск рождения второго младенца с подобным синдромом крайне высок.
К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Синдром Прадера – Вилли» следует обращаться к доктору со специализациями: Генетик, Педиатр, Терапевт. Заболевания со схожими симптомами:
-
Читайте также:
Частые вопросы
Что такое синдром Прадера-Вилли?
Синдром Прадера-Вилли – это генетическое расстройство, вызванное удалением или дефектом на части хромосомы 15. Оно приводит к различным физическим, умственным и поведенческим проблемам у пациентов.
Какие симптомы свойственны синдрому Прадера-Вилли?
Среди основных симптомов синдрома Прадера-Вилли можно выделить задержку в развитии, низкий тонус мышц, проблемы с питанием, умственную отсталость, поведенческие проблемы, аномалии в области лица и другие физические дефекты.
Каковы методы лечения синдрома Прадера-Вилли?
Лечение синдрома Прадера-Вилли направлено на улучшение качества жизни пациентов. Это может включать физическую терапию, лечение поведенческих проблем, коррекцию питания, а также специализированную медицинскую помощь для улучшения физического и умственного развития.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для получения профессиональной консультации и диагностики, если у вас есть подозрения на синдром Прадера-Вилли или у вашего ребенка есть соответствующие симптомы.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о синдроме Прадера-Вилли у надежных источников, чтобы быть осведомленным о возможных последствиях и способах управления этим состоянием.
СОВЕТ №3
Поддерживайте пациентов с синдромом Прадера-Вилли и их семьи, проявляя понимание, эмпатию и готовность помочь им в повседневных задачах и вызовах, с которыми они сталкиваются.
Загрузка...
