Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (синдром Лежена) – патологический процесс врожденного характера, который обусловлен отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы. Такое название заболевание получило из-за характерного крика детей, который похож на кошачий.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Синдром кошачьего крика у детей сопровождается различными врожденными аномалиями, косоглазием, интеллектуальным недоразвитием и отставанием в психическом развитии.

К сожалению, устранить это заболевание полностью невозможно. Такие дети нуждаются в постоянном уходе, комплексной терапии и систематических физиотерапевтических процедурах. Специфического лечения не существует, а в некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Долговременный прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни будет зависеть от тяжести течения патологического процесса, характера сопутствующих заболеваний. Даже при условии своевременно начатых терапевтических мероприятий, ребенок с таким заболеванием не может достигнуть уровня развития дошкольника.

Этиология

Развитие данного заболевания обусловлено врожденной аномалией – отсутствием фрагмента короткого плеча пятой хромосомы.

Синдром кошачьего крика причины имеет следующее:

• прием наркотических средств во время беременности;
• наличие генетических заболеваний в семейном анамнезе;
• употребление спиртных напитков;
• облучение радиоактивными веществами;
• воздействие химических веществ на организм во время беременности;
• курение во время беременности.

Наиболее опасным является прием медикаментов и воздействие каких-либо химических веществ в первом триместре беременности.

В большинстве случаев синдром кошачьего крика обусловлен мутацией хромосомы, а в 10-15% патологический процесс обусловлен наследственным фактором.

Мнение врачей:

Синдром кошачьего крика, или синдром Крю де Шатена, вызван делецией участка хромосомы 5. Врачи отмечают, что это редкое генетическое заболевание сопровождается особыми физическими и умственными особенностями у пациентов. Дети с этим синдромом обычно имеют выраженные изменения во внешности, задержку в развитии и проблемы с речью. Врачебное сообщество призывает родителей обратить внимание на первые признаки синдрома и обратиться за консультацией к генетику для подтверждения диагноза и назначения соответствующего лечения.

У моей дочери синдром кошачьего крика: Татьяна | Быть мамой

Симптоматика

Необходимо отметить, что во время беременности угрозы выкидыша плода нет, сложности отсутствуют и во время родов. Характерным, а следовательно, и специфическим симптомом, в данном случае является «кошачий» плач ребенка. Ко второму году жизни такой признак исчезает примерно у трети пациентов, но может оставаться и на всю жизнь.

Фенотип таких детей также существенно отличается от здоровых малышей. Симптомы следующие:

• лицевая часть черепа преобладает над мозговой;
• лунообразное лицо;
• антимонголоидный разрез глаз;
• плоский нос;
• деформация ушных раковин;
• шея короткая с луновидными складками.

В ходе обследования могут быть выявлены следующие клинические признаки:

• снижение рефлексов;
• мышечная гипотония;
• микроцефалия;
• нарушение сосательного и глотательного рефлекса;
• цианоз.

Дополнительные клинические признаки такого заболевания будут развиваться исходя из характера дополнительных осложнений.

Так, со стороны зрительной функции может присутствовать симптоматика следующего вида:

• атрофия зрительного нерва, что может привести к необратимой слепоте;
• катаракта врожденной формы;
• близорукость;
• косоглазие.

Со стороны опорно-двигательного аппарата клиника такой патологии может характеризоваться следующим образом:

• сколиоз;
• косолапость;
• плоскостопие;
• врожденный вывих бедра;
• синдактилия стоп;
• диастаз прямых мышц живота;
• пупочные и паховые грыжи;
• клинодактилия пальцев кисти.

Довольно часто данная патология сопровождается следующими осложнениями:

• микрогения;
• расщелина неба и верхней губы;
• «готическое» небо;
• расщепление языка.

У детей в более старшем возрасте проявляются следующие клинические признаки патологии:

• гиперактивность;
• склонность к агрессивному поведению и истерии;
• отставание в умственном и физическом развитии;
• системное недоразвитие речи;
• нарушение рефлексов, моторики;
• плохое когнитивное развитие;
• идиотия;
• имбецильность.

У многих детей развитие такого заболевания обусловлено появлением сопутствующих патологий:

• врожденные пороки сердца;
• врожденные заболевания почек;
• кишечная непроходимость;
• мегаколон;
• гипоспадия.

В то же время следует отметить, что репродуктивная и половая функция у людей с таким диагнозом не страдает. В отдельных случаях может присутствовать патология развития матки у женщин, но на репродуктивную функцию это не влияет негативным образом.

Такая сложность клинической картины приводит к тому, что продолжительность жизни детей с таким диагнозом короткая, даже при условии комплексной терапии. Однако есть отдельные случаи в медицине, когда люди с таким диагнозом доживали до 50 лет.

Кариотип и внешний вид ребенка при синдроме кошачьего крика

Диагностика

При синдроме кошачьего крика диагностика не вызывает затруднений, так как клиническая картина довольно специфичная. Если в семейном анамнезе есть такие заболевания, то на этапе планирования ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика. Диагностировать заболевание можно уже на этапе беременности посредством следующих инструментальных методов исследования:

• инвазивная пренатальная диагностика;
• анализ генетического материала плода.

Для подтверждения данного заболевания у ребенка проводят следующие диагностические мероприятия:

• осмотр малыша неонатологом на предмет выявления типичных признаков заболевания;
• цитогенетическое исследование.

Принимая во внимание то, что такая патология однозначно будет сопровождаться сопутствующими осложнениями, дополнительно понадобится консультация следующих специалистов:

• уролог;
• ортопед;
• кардиолог;
• офтальмолог.

Общая диагностическая программа может включать в себя следующие методы исследования:

• тест на кариотип родителей (кариотипирование);
• анализ крови на плазменные маркеры;
• УЗИ;
• инвазивные исследования;
• диагностика в послеродовой период.

По результатам диагностических мероприятий будет определена степень тяжести патологического процесса, а также характер сопутствующих осложнений.

Дівчинка Настя потребує допомоги в боротьбі з синдром котячого крику

Опыт других людей

Синдром кошачьего крика, или синдром Крю де Шато, вызывает у людей много вопросов и беспокойства. Это генетическое заболевание, при котором у человека возникает лишний копия участка хромосомы 5. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают задержку в развитии, проблемы с речью и координацией движений. Однако, несмотря на трудности, большинство родителей детей с этим синдромом отмечают их невероятную любовь к жизни, радость и уникальность. Важно помнить, что каждый человек, независимо от своих особенностей, заслуживает любви, понимания и поддержки со стороны общества.

Лечение

К сожалению, специфического лечения, как и профилактики, не существует. В данном случае все терапевтические мероприятия будут направлены на улучшение самочувствия малыша и максимально возможное улучшение качества жизнедеятельности.

Кроме консервативных терапевтических мероприятий, может потребоваться хирургическое вмешательство – операция при различных врожденных заболеваниях или дефектах строения лица, черепа, отдельных элементов опорно-двигательного аппарата.

Медикаментозная терапия может включать в себя препараты такого спектра действия, как:

• седативные;
• для стимуляции работы головного мозга;
• иммуномодуляторы;
• витаминно-минеральные комплексы.

Перечень необходимых медикаментов составляется в индивидуальном порядке. Необходимо отметить, что в большинстве случаев прием препаратов нужен постоянно, так как они помогают поддерживать работу организма и улучшают самочувствие ребенка настолько, насколько это возможно при данном врожденном патологическом процессе.

Кроме этого, обязательно будут прописываться дополнительные методы лечения:

• занятия с логопедом;
• занятия с детским психологом;
• физиотерапевтические процедуры;
• мануальная терапия;
• лечебный массаж;
• занятия с дефектологом;
• курсы лечебной физкультуры, которые подбираются только врачом.

Дети с такой патологией обязательно должны находиться под наблюдением нефролога, кардиолога и систематически проходить комплексное медицинское обследование.

Лечение синдрома кошачьего крика направлено только на устранение сопутствующих патологий и аномалий развития, так как первопричинный фактор – мутацию хромосомы, устранить невозможно.

Следует понимать, что терапия данного заболевания длится столько, сколько живет больной с таким диагнозом. Таким пациентам требуется круглосуточный уход, помощь в выполнении гигиенических процедур, употреблении пищи, в ежедневных физиотерапевтических процедурах. Только при условии такого подхода можно улучшить состояние больного и несколько продлить его жизнь.

Прогноз

К сожалению, устранить данное заболевание невозможно. Прогнозы долговременного характера неблагоприятные, так как сам синдром и сопутствующие патологии приводят к тому, что здоровая жизнедеятельность невозможна.

В то же время надо отметить, что на характер течения патологии будет влиять то, в какой степени тяжести протекает патологический процесс, какого характера сопутствующие осложнения.

Комплексные терапевтические мероприятия, внимательное отношение родителей к здоровью своего ребенка могут улучшить его состояние, но благоприятные прогнозы здесь, к сожалению, практически невозможны.

Профилактика

Профилактика такого заболевания у ребенка полностью лежит в зоне ответственности самих родителей.

В данном случае целесообразно выполнять следующее:

• если в семейном анамнезе есть такие патологии, то обязательно нужно планировать беременность, а перед зачатием ребенка, если это будет возможно, обращаться за консультацией к генетику;
• во время вынашивания малыша следить за своим здоровьем, не курить и не пить;
• в первом триместре не применять какие-либо препараты без назначения врача;
• проходить медицинское обследование регулярно.

Если в семейном анамнезе есть случаи такого недуга, полностью исключить вероятность его проявления у следующего поколения невозможно.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Синдром кошачьего крика» следует обращаться к доктору со специализациями: Генетик, Неонатолог, Педиатр. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Как проявляется синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей.

Сколько живут с кошачьим криком?

Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.

Как плачет ребенок с синдромом кошачьего крика?

лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Что такое синдром Лежена?

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика) представляет собой редкий синдром, при котором отсутствует часть 5-й хромосомы. Размер недостающей части различен, и люди, у которых есть большие делеции, часто имеют более тяжелые нарушения.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Признаки синдрома кошачьего крика могут быть различными, поэтому важно обратиться к врачу при любых подозрениях на наличие этого синдрома.

СОВЕТ №2

Генетический тестирование является надежным методом диагностики синдрома кошачьего крика, поэтому не стоит откладывать его, если есть подозрения на наличие этого заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте регулярное наблюдение у врача и следуйте всем рекомендациям специалиста для эффективного контроля состояния здоровья при синдроме кошачьего крика.