Синдром Клайнфельтера — генетический недуг, который диагностируют исключительно у мужчин. Его характерный признак – наличие добавочной женской половой хромосомы в мужском кариотипе ХY. Проявляется недуг развитием различных эндокринных нарушений. У человека с таким диагнозом наблюдается неполноценная и недостаточная выработка мужских половых гормонов.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Синдром Клайнфельтера не является редким болезненным состоянием. Его диагностируют в год у 1 из 800 новорождённых мальчиков. Часто провести полноценную диагностику недуга не удаётся, что в дальнейшем становится причиной тяжёлого его протекания. Обычно болезнь приводит к бесплодию, поэтому можно сказать, что из поколения в поколение она не передаётся.
Особенности кариотипа
Полноценный хромосомный набор у здорового человека состоит из 46 хромосом. 22 пары – это соматические хромосомы, 23-я же является половой. Именно она является «ответственной» за принадлежность плода к тому, или иному полу. Женский хромосомный набор таков – ХХ, у мужчин же – ХY. В случае прогрессирования синдрома Клайнфельтера у мужчины обязательно имеется в наличии «мужская» хромосома, и две добавочных женских, поэтому индивид всегда остаётся мужчиной.
При синдроме Клайнфельтера кариотип индивида претерпевает значительные изменения. В него может быть включена даже не одна дополнительная хромосома, а сразу несколько.
В зависимости от их количества выделяют такие варианты течения синдрома Клайнфельтера:
- классический синдром Клайнфельтера – 47ХХY;
- на втором месте по распространённости изменение в кариотипе – 48ХХХY;
- 49ХХХХY.
К синдрому Клайнфельтера клиницисты также относят и мужские кариотипы, которые имеют не только добавочную женскую хромосому, но также ещё одну мужскую. В этом случае такой кариотип выглядит так – 48ХХY. Также у пациентов с этой болезнью может встречаться мозаичный кариотип – часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а часть дополнительные хромосомы. Выглядит такой кариотип так – 46XY/47XXY.
Синдром Клайнфельтера
Мнение врачей:
Синдром Клайнфельтера – генетическое расстройство, характеризующееся наличием лишнего X-хромосомы у мужчин. Врачи отмечают, что данное состояние может привести к различным физическим и психологическим проблемам у пациентов. Среди основных симптомов синдрома – низкий уровень тестостерона, гинекомастия, бесплодие, задержка в развитии речи и когнитивные нарушения. Врачи рекомендуют регулярное медицинское наблюдение и поддержку специалистов для улучшения качества жизни пациентов с синдромом Клайнфельтера.
Этиология
Основная причина прогрессирования этой болезни у представителей сильной половины человечества – мутация генов во время внутриутробного развития плода. В результате этого в мужском кариотипе удваивается или утраивается женская хромосома. До сих пор ещё достоверно не известно, что же именно становится причиной мутации, но выявлены основные факторы риска:
- возраст матери будущего ребёнка;
- неблагоприятная экологическая ситуация в области, где проживает беременная женщина;
- дети, которые были рождены от браков с близкими родственниками;
- наличие различных наследственных патологий в предыдущих поколениях.
Признаки и симптоматика
В отличие от большего числа различных болезней с нарушением хромосомного набора, внутриутробное развитие малышей с таким диагнозом проходит вполне нормально. Это говорит о том, что ни в младенческом, ни в раннем детском возрасте, заподозрить прогрессирование генетического недуга невозможно. Первые его признаки могут проявиться в препубертатном периоде:
Читайте также:
- мальчики от 5 до 8 лет отличаются высоким ростом (относительно своих сверстников);
- талия высокая;
- ноги и руки удлинённые;
- нарушение восприятия информации на слух.
Признаки недуга в подростковом периоде:
- гинекомастия — увеличение груди;
- на лице отмечается незначительная растительность или она может полностью отсутствовать;
- волосы в лобковой зоне отрастают по женскому типу (треугольником);
- оволосение на груди и прочих частях тела отсутствует;
- маленькие яички.
По достижению 25 лет, больные начинают предъявлять жалобы на:
- снижение либидо и потенции;
- мужское бесплодие;
- остеопороз;
- ожирение;
- возможно также развитие сахарного диабета, ревматоидного артрита.
Основные симптомы синдрома Клайнфельтера
Симптомы болезни напрямую зависят от сформированного кариотипа. Степень их выраженности зависит от того, сколько дополнительных хромосом имеет этот самый кариотип.
Симптомы кариотипа 48 ХХYY:
- высокий рост. В большинстве случае рост пациента выше 182 см;
- агрессивность;
- снижение интеллекта;
- дисфории;
- склонность к депрессии;
- замедленная речь.
Симптомы недуга с кариотипом 48 ХХХY:
- рост средний или высокий;
- глазной гипертелоризм;
- плоская переносица;
- клинодактилия 5 пальца;
- снижение интеллекта;
- апатия;
- агрессия отсутствует.
Симптомы патологии в случае кариотипа 49ХХХХ:
- переносица становится практически плоской;
- глазной гипертелоризм;
- микроцефалия (голова маленькая по сравнению с телом);
- глазная щель узкая;
- аномалии развития верхних и нижних конечностей (искривление формы стоп, коленных суставных сочленений);
- вспышки гнева;
- агрессивность.
Симптомы мозаичной формы недуга такие же, как и при классической. Единственное, что стоит отметить отдельно, это то, что при этой форме у пациента сохраняется возможность иметь детей. Конечно, она снижена, но все же присутствует.
Опыт других людей
Синдром Клайнфельтера – генетическое расстройство, обычно у мужчин, вызванное наличием лишнего X-хромосомы. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, отмечают различные физические и психологические особенности. Некоторые отмечают задержку в развитии, проблемы с памятью и концентрацией, а также трудности в обучении. Однако, многие также подчеркивают свою уникальность и способность преодолевать трудности. Важно помнить, что каждый человек уникален, и синдром Клайнфельтера не определяет его как личность. С поддержкой и пониманием окружающих, люди с этим синдромом могут жить полноценной и счастливой жизнью.
-
Читайте также:
Диагностика
В случае проявления первых признаков, которые могут указывать на прогрессирование генетического недуга, важно сразу обратиться в медицинское учреждение для проведения полной диагностики. Обычно пациента сразу же отправляют на сдачу крови на определение уровня тестостерона. Этот анализ даёт врачу возможность выявить отклонения от нормы, характерные для синдрома Клайнфельтера. Также для точной диагностики недуга требуется провести полное изучение кариотипа для выявления дополнительных хромосом.
Квалифицированный специалист в обязательном порядке также проведёт дифференциальную диагностику с другими патологиями, при которых также проявляется андрогенная недостаточность. В качестве дополнительных методов исследования может назначаться клинический анализ крови, УЗИ, КТ.
Лечебные мероприятия
Если синдром Клайнфельтера проявляет себя чрезвычайно активно, то в таком случае после проведённой диагностики потребуется назначить пожизненную заместительную терапию с применением препаратов, в составе которых присутствует тестостерон. Если врач назначит правильный курс лечения, то это поможет улучшить не только самочувствие пациента, но и его внешний вид. Кроме этого, вернётся способность к полноценной половой жизни.
Прогноз
Прогноз для труда и жизни у людей с этим генетическим недугом можно назвать благоприятным. Важно вовремя выявить болезнь и назначить полноценную и адекватную терапию. Также могут понадобиться занятия с психологом. Если все мероприятия будут проведены успешно, то социальная адаптация также пройдёт нормально и пациент сможет вести полноценную жизнь.
К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Синдром Клайнфельтера» следует обращаться к доктору со специализацией: Эндокринолог. Заболевания со схожими симптомами:
Частые вопросы
Какие симптомы у человека при синдроме Клайнфельтера?
слабо выраженный волосяной покров на лице и теле, оволосение лобка по женскому типу,гипоплазия яичек,маленький половой член,гинекомастия (увеличение грудных желез),женское строение фигуры (широкие бедра, узкие плечи, узкая талия),слабо развитая мускулатура,Ещё
Какой пол будет у человека с синдромом Клайнфельтера?
Генетическая суть синдрома Клайнфельтера заключается в том, что вместо нормального мужского генотипа с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой (46, XY) у больного будет присутствовать одна лишняя половая хромосома – X. Генотип такого мужчины будет (47, XXY).
Можно ли иметь детей с синдромом Клайнфельтера?
Подавляющее большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с фертильностью из-за грубых нарушений сперматогенеза — процесса созревания сперматозоидов. При планировании беременности в случае синдрома Клайнфельтера определяющим фактором является наличие сперматозоидов у пациента.
-
Читайте также:
Что может указывать У новорожденного мальчика на синдром Клайнфельтера?
Среди признаков, позволяющих заподозрить СК у новорожденных, описывают неправильно развитые гениталии, крипторхизм (с частотой встречаемости 27—37%), маленький объем яичек и микропенис (частота 10—25%) [3, 13].
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу для получения точного диагноза. Синдром Клайнфельтера требует профессионального медицинского вмешательства и наблюдения.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о возможных методах лечения и поддержки при синдроме Клайнфельтера. Образование и понимание собственного состояния помогут в управлении симптомами.
СОВЕТ №3
Обсудите с врачом вопросы о фертильности, возможности планирования семьи и другие важные аспекты, связанные с синдромом Клайнфельтера.
Загрузка...
