Адреногенитальный синдром — это генетическая патология коры надпочечников (желез внутренней секреции, которые располагаются около почек), при которой происходит нехватка ферментов во время синтеза гормонов. Количество андрогенов увеличивается, что вызывает развитие вирилизации.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Адреногенитальный синдром у мальчиков и у девочек встречается в равной степени, но специфической профилактики не существует. Лечение врач назначает после диагностики, однако, полное устранение болезни невозможно.
Этиология
Причины развития данной патологии зависят от того, врожденный развивающийся адреногенитальный синдром или же приобретенный.
Врожденный появляется из-за повреждения гена, который отвечает за выработку гормонов коры надпочечников. Дети наследуют такое заболевание по аутосомно-рецессивному типу. Другими словами, если только один родитель является носителем патологии, тогда адреногенитальный синдром у девочек или мальчиков не проявится. В случае когда и папа, и мама ‒ носители, тогда риск появления заболевания у ребенка равен 25%. Если болен один родитель, а второй ‒ носитель, тогда в 75% случаев родится больной малыш.
Приобретенный вид может развиться при доброкачественном образовании (андростерома), которое имеет тенденцию к перерождению в злокачественное. Такая опухоль может появиться в любом возрасте.
При диагностировании патологии, в 95% случаев выявляется врожденная форма, и только в 5% ‒ приобретенная.
Путь наследования адреногенитального синдрома
Мнение врача:
Адреногенитальный синдром (АГС) – это группа наследственных расстройств, характеризующихся избыточным выделением половых гормонов из надпочечников. Врачи отмечают, что АГС может проявляться различными симптомами, включая раннее половое созревание у девочек, гипертензию, гиперпигментацию, а также гормональные нарушения у мужчин. Диагностика АГС требует комплексного подхода, включая анализ уровня гормонов, генетические исследования, а также обследование органов мочеполовой системы. Лечение АГС направлено на коррекцию гормонального баланса и контроль симптомов, что позволяет улучшить качество жизни пациентов.
Классификация
В медицине адреногенитальный синдром имеет классификацию, которая подразделяет его на три формы развития.
Итак, формы развивающегося адреногенитального синдрома следующие:
Читайте также:
- Адреногенитальный выявленный синдром – сольтеряющая форма. Эту форму патологии можно выявить уже в течение первого года жизни малыша. У девочек наружные половые органы имеют мужское строение, а внутренние ‒ женское. Иногда определение пола сильно затруднено слишком выраженными изменениями. Говоря о мальчиках, у них увеличен половой член и наблюдается сильная пигментация мошонки. Нарушения в работе коры надпочечников приводят к возникновению тошноты, рвоты, диареи. Также может появиться сильная пигментация кожного покрова и начаться судороги.
- Адреногенитальный синдром – вирильная форма. Однако ее могут называть и по-другому ‒ адреногенитальный развивающийся синдром, классическая форма. Все визуальные признаки такие же, как и при сольтеряющей форме, но нет сбоя в работе коры надпочечников.
- Постпубертатная (неклассическая) форма. Для нее не характерны изменения строения наружных половых органов, но нет нарушений в работе коры надпочечников. Ее часто диагностируют у женщин, которые не могут забеременеть или жалуются на скудные выделения при месячных.
Различные формы развивающегося адреногенитального синдрома проявляют характерные признаки.
Интересные факты
-
Адреногенитальный синдром (АГС) является генетическим заболеванием, вызванным дефицитом ферментов, необходимых для синтеза кортизола и альдостерона, что приводит к избыточной продукции андрогенов надпочечниками.
-
АГС может проявляться в виде нескольких различных клинических форм: классическая форма проявляется в раннем возрасте и характеризуется вирилизацией (усилением мужских половых признаков), у девочек может быть увеличен клитор и сросшиеся половые губы, у мальчиков – преждевременное половое созревание; неклассическая форма проявляется в более позднем возрасте и характеризуется легкой вирилизацией и нарушением менструального цикла у женщин.
-
АГС лечится заместительной терапией гормонами, которая помогает контролировать уровень кортизола и альдостерона и снижает избыточную продукцию андрогенов. Лечение должно проводиться пожизненно и начинаться как можно раньше, чтобы предотвратить развитие необратимых изменений.
Симптоматика
Необходимо сказать, что адреногенитальный синдром проявляет симптомы уже сразу после родов. Например, адреногенитальный синдром, выявленный у новорожденных, будет проявляться в виде большого веса и роста ребенка. Примерно к двенадцати годам рост останавливается, поэтому такие больные всегда имеет низкий рост. К тому же строение их тела больше схоже с мужским: у них крупное тело, короткие руки и ноги, а плечи шире таза.
При вирильной форме вырабатывается большое количество андрогенов. Нарушения в строении тела начинают развиваться еще в пубертатном периоде. В зависимости от времени появления вирилизации появляются совершенно различные симптомы. Например, у женщины могут расти волосы на лице, как у мужчин. Они будут такие же жесткие и черные. Клитор слишком увеличен, также наблюдаются аномалии в развитии половых органов. У таких пациенток мужские черты лица, телосложение, тембр голоса и хорошо развита мускулатура. У них часто наблюдается гиперпигментация половых органов и ореол около сосков.
Сольтеряющая форма появляется, когда возникает нехватка синтеза гормона альдостерона, ведь он нужен, чтобы соль через почки вернулась в кровоток. Это состояние проявляется такими симптомами, как сильная диарея и рвота, которые не связаны с приемами пищи, снижение показателей кровяного давления. Из-за этого в организме нарушается водно-солевой баланс, происходят сбои в работе сердца вплоть до летального исхода. Такой адреногенитальный развивающийся синдром у новорожденных считается самым опасным для жизни.
Постпубертатная (приобретенная) форма возникает из-за новообразования в коре надпочечников. Признаки этой формы таковы: атрофия молочных желез, редкие выделения при месячных, гипоплазия матки, увеличенный клитор. Появляется у девушек, уже живущих половой жизнью. У большинства представительниц женского пола такая форма вызывает бесплодие. У некоторых все же получается забеременеть, однако, в десять недель происходит самопроизвольный выкидыш.
Необходимо отметить, что адреногенитальный синдром, возникший у детей, точнее, у девочек, проявляет себя определенными признаками, а именно: наличие жестких и черных волос на лице и теле, понижение тембра голоса. Молочные железы, матка и половые губы недоразвитые. Первые месячные начинаются в 16 лет. Они могут быть нерегулярными и с задержками.
В редких случаях врачи выявляют гипертоническую форму болезни. В организме женщины обнаруживают много мужского гормона андрогена, постоянно присутствует высокое кровяное давление. В дальнейшем может случиться кровоизлияние в головной мозг. Также нарушается зрение, происходят сбои в работе сердечно-сосудистой системы.
Симптомы адреногенитального синдрома
Опыт других людей
Адреногенитальный синдром вызывает много беспокойства у людей, но правильное лечение может значительно улучшить их качество жизни. Многие пациенты отмечают, что образование общественности о данном синдроме играет важную роль в поддержке их борьбы. Они также высоко оценивают поддержку со стороны медицинского сообщества и специалистов в этой области. Следует отметить, что осведомленность и понимание окружающих помогают пациентам справляться с вызовами, связанными с АГС.
-
Читайте также:
Диагностика
Диагностика развивающегося адреногенитального синдрома включает в себя следующие мероприятия:
- сбор анамнеза пациента и изучение жалоб;
- визуальный осмотр больного, при этом четко видна сильная пигментация кожного покрова, высокое кровяное давление, а также пациент имеет низкий рост, чрезмерный волосяной покров и измененное строение наружных половых органов;
- гормональные исследования – делается проба с дексаметазоном, чтобы определить 17-КС в крови до приема лекарственного препарата (глюкокортикоидов) и после приема;
- анализ на адреногенитальный развивающийся синдром – данное исследование является генетическим, оно может указать на риск развития патологии, а при положительном результате исследования можно начать своевременное лечение, то есть прогрессирование процесса будет приостановлено;
- определяется уровень тестостерона;
- ультразвуковое исследование;
- рентген;
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография.
Несколько тяжелее диагностировать патологический процесс, когда адреногенитальный синдром развивается у взрослых женщин параллельно с поликистозом яичников, поскольку эта патология провоцирует избыток выработки андрогенов.
Чтобы подтвердить диагноз, понадобится консультация гинеколога, эндокринолога, генетика, кардиолога и дерматовенеролога.
Лечение
Лечение адреногенитального синдрома проводится с помощью комплексных мероприятий.
Врач может назначить следующие препараты:
- практически всегда назначают Дексаметазон;
- минералокортикоиды (при сольтеряющей форме).
Некоторым пациенткам проводится операция по пластике влагалища, а также полное или частичное удаление увеличенного клитора.
Возможные осложнения
Основными осложнениями при данной патологии являются:
- бесплодие женщины;
- возникновение психологических проблем.
Пациентка может впасть в депрессию. Ее поведение становится агрессивным, появляются наклонности к суициду.
Профилактика
Так как адреногенитальный синдром имеет патогенез врожденный, то определенных профилактических мер нет.
-
Читайте также:
Но будущие родители все же должны соблюдать некоторые правила:
- серьезно подходить к вопросу зачатия;
- во время вынашивания малыша избегать воздействия на организм негативных факторов;
- вовремя проконсультироваться с медицинским генетиком.
Другими словами, самой хорошей профилактикой является медико-генетическое консультирование. Полностью излечить данный патологический процесс у женщин или мужчин невозможно.
К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Адреногенитальный синдром» следует обращаться к доктору со специализациями: Генетик, Гинеколог, Эндокринолог. Заболевания со схожими симптомами:
Частые вопросы
Чем опасен адреногенитальный синдром?
Характеристика заболевания АГС в стертой (неклассической) форме является одной из причин нарушения репродуктивного здоровья (бесплодие, невынашивание беременности). 95% всех случаев ВДКН связаны с дефектом фермента 21-гидроксилазы.
Как выявить адреногенитальный синдром?
Исследование гормонального статуса (анализы крови, мочи) УЗИ органов малого таза и брюшной полости для выявления причин развития адреногенитального синдрома, оценки внутренних органов половой системы КТ и МРТ для исключения или подтверждения опухолевого процесса в надпочечниках
Какие клинические проявления вызывает адреногенитальный синдром у мальчиков?
Проявления болезни начинают обнаруживаться с первых недель жизни. У девочек половые органы формируются по мужскому типу, а у мальчиков увеличиваются пенис и мошонка. Из-за грубого нарушения образования стероидных гормонов развивается тяжелая рвота, понос, судороги, темнеет кожа.
Как наследуется адреногенитальный синдром?
Адреногенитальный синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, т. е. больные в семье накапливаются в одном поколении.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к эндокринологу для проведения диагностики и назначения соответствующего лечения. Только специалист сможет провести необходимые анализы и определить оптимальную стратегию лечения.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Изучите информацию о заболевании и его особенностях, чтобы быть готовым к общению с врачом и понимать рекомендации специалиста. Чем больше вы знаете о своем заболевании, тем эффективнее будет взаимодействие с врачом.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровый образ жизни: правильное питание, регулярные физические нагрузки, отказ от вредных привычек. Это поможет улучшить общее состояние организма и снизить проявление симптомов адреногенитального синдрома.
Загрузка...
