Торсионная дистония

Торсионная дистония — неврологическое заболевание с высокой степенью прогрессирования, характерно наличие неконтролируемых тонических сокращений различных мышечных групп, что приводит к развитию патологических поз. Эта болезнь может провоцировать искривление позвоночника и контрактуры суставов. Проявляется в равной степени и у взрослых, и у детей, вне зависимости от половой принадлежности.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Диагностируется патология после врачебного осмотра и исключения других заболеваний. Для дифференциации используются инструментальные исследования: РЭГ, УЗДГ сосудов головы, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головы.

Терапевтические мероприятия будут зависеть от причины возникновения заболевания и тяжести состояния пациента. Чаще используется консервативное лечение, в случае с инвалидизацией применимо хирургическое вмешательство.

Современная неврология использует методы для стабилизации состояния больного и возвращения способности к самообслуживанию. Терапевтический прогноз зависит от типа мышечного отклонения.

Этиология

Торсионная дистония (ТД) — хроническая патология нервной системы, из-за которой возникают непроизвольные тонические скручивания мышц. В 65 % болезнь проявляется до подросткового возраста, средний показатель для определенной популяции где-то 40 больных на 100-тысячное население.

Причины возникновения и патогенез патологии на данный момент мало изучены. Основные факторы, которые могут спровоцировать мышечное скручивание:

• наследственная предрасположенность;
• отклонения в работе центральной нервной системе из-за воспаления;
• проблемы с функционированием сосудов головного мозга;
• интоксикация;
• кровоизлияние;
• церебральный инфаркт;
• злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга;
• послеродовые травмы черепа.

У всех больных обнаруживались нарушения метаболического характера с высоким уровнем дофамина (относятся к нейротрансмиттерам и выполняют важную роль в деятельности мозга). Дофамин выполняет не только функцию посредника в передаче нейронов в ЦНС, но и функцию гормона, предохраняет отделы ЖКТ от повреждения пищеварительными ферментами.

Симптоматически проявления ТД наблюдается при таких заболеваниях:

• детский церебральный паралич (ДЦП) — группа хронических симптомокомплексов двигательных нарушений, вторичных по отношению к поражению или аномалиям головного мозга;
• хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, чаще встречается в 30–50 лет;
• болезнь Вильсона — наследственная патология, связана с генной мутацией, вызывает скопление меди в различных органах и тканях;
• болезнь Паркинсона — дегенеративное расстройство моторной системы, медленно прогрессирует и вызывает гибель нейронов, проявляется после 50 лет;
• эпидемический энцефалит — воспаление вещества головного мозга.

Мышечные скручивания могут наблюдаться и как реакция на длительный прием нейролептиков. Важно выполнять врачебные рекомендации и не превышать дозировку препарата.

Мнение врачей:

Торсионная дистония – это редкое нейрологическое заболевание, характеризующееся непроизвольными судорожными движениями мышц. Врачи отмечают, что данное состояние может значительно ограничить пациента в повседневной жизни, вызывая дискомфорт и нарушая обычные двигательные функции. Лечение торсионной дистонии обычно включает в себя комбинацию медикаментозной терапии и физиотерапии. Важно своевременно обращаться к специалистам для точного диагноза и назначения эффективного лечения, чтобы улучшить качество жизни пациента и снизить проявление симптомов заболевания.

Торсионная дистония, лечение. академик К.В. Судако́в © Torsion dystonia, treatment

Классификация

Торсионная дистония — распространенное заболевание, получило отражение во Всемирной классификации болезней, по МКБ-10 имеет шифр G20-G26.

В современной медицине принято выделять градацию болезни по различным принципам.

По возрастным особенностям:

• младенческая группа — до 2 лет;
• детская группа — 3–12 лет;
• подростковая — 13–20 лет;
• дистония раннего возраста — 21–40 лет;
• дистония старшего возраста — после 40 лет.

По анатомическому распределению выделяют такие типы дистонии:

• фокальная — захватывается определенный участок тела (голова, шея, мышцы лица, туловища, верхние и нижние конечности, голосовые связки);
• сегментарная форма — характерно вовлечение двух и более смежных частей тела (голова и шея, шея и рука);
• мультифокальная — вовлекается больше двух несмежных частей тела (лицо и нога, рука и нога);
• генерализованная — проявляется вовлечением обеих ног или туловища, одной нижней конечности и туловища;
• гемидистония — в процесс вовлекаются мышцы половины туловища, лица и шеи, что часто указывает на вторичность.

По патологоанатомическому принципу:

• с дегенерацией, когда наблюдается исчезновение определенных функциональных особенностей мышечной системы и группы мышц;
• без дегенерации — повреждения носят статический характер.

По этиологическим критериям:

1. Первичные. Диагностируются, когда скручивание мышц будет единственной симптоматикой. Возникают по генетической причине. Выделяется две формы: локальная и генерализованная (неконтролируемые тонические сокращения мышц всего тела).
2. Дистония-плюс. В эту группу входят случаи с выраженным дистоническим синдромом, который дополнен сопутствующими признаками (пароксизмом или миоклонией), но без вырождения.
3. Нейродегенеративные. Наследственные заболевания (болезнь Вильсона и другие) с прогрессирующим процессом дегенерации.
4. Вторичные. Характеризуются внезапно возникшим состоянием с установленной причиной, вырождение функций отсутствует.

Генетическая классификация включает большое количество генных мутаций и имеет наследственный характер, передается по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Эта форма имеет второе название — идиопатическая торсионная дистония, свойственно медленное прогрессирование.

На этапе диагностирования врачом осуществляется дифференциация заболевания, выяснение его разновидности и степени тяжести.

Симптоматика

Последовательные фазы при торсионной дистонии

Симптомы торсионной дистонии наблюдаются в большинстве случаев при нагрузке на те мышцы, которые подвергаются сокращению.

Основные признаки:

• непроизвольное скручивание группы мышц;
• вращательные движения туловища или конечностей;
• штопорообразное движение туловища;
• гиперкинезы конечностей во время попытки совершить целенаправленное действие;
• наблюдается нарушение сна;
• во время полного покоя (ночной сон) симптоматика отсутствует.

Дополнительные признаки будут появляться, если форма болезни не первичная. Заболевание может не сразу обнаруживаться, а через год или даже пять лет, когда симптоматика хорошо визуализируется.

Торсионная дистония

Опыт других людей

Торсионная дистония – это редкое нейрологическое заболевание, которое часто вызывает непроизвольные и непредсказуемые движения различных частей тела. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, описывают его как непредсказуемое и иногда утомляющее. Они отмечают, что симптомы могут усиливаться под воздействием стресса или усталости. Большинство пациентов с торсионной дистонией выражают надежду на разработку более эффективных методов лечения и понимание окружающих, чтобы избежать стигматизации и негативных реакций со стороны окружающих.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии проходит в несколько этапов:

• врачебный осмотр, выслушивание жалоб пациента и изучение истории болезни;
• выполнение дифференциации от вторичных симптоматических проявлений;
• инструментальные обследования.

Аппаратная диагностика включает:

• РЭГ;
• УЗДГ сосудов головного мозга;
• ЭЭГ;
• ЭхоЭГ;
• КТ;
• МРТ головы.

По результатам обследования специалист ставит окончательный диагноз и назначает индивидуальную терапию.

Лечение

Лечение торсионной дистонии носит консервативный характер. Пациенту прописывают прием следующих медикаментов:

• холинолитики — препараты широкого спектра действия, которые применимы при всех формах патологии;
• миорелаксанты — способствуют снижению тонуса скелетной мускулатуры и снижают двигательную активность;
• бензодиазепины — препараты этой группы обладают снотворным, седативным, анксиолитическим и противосудорожным эффектами;
• инъекции ботулотоксинов — используются при локальных разновидностях болезни;
• интратекальное введение Баклофена — применимо при тяжелой генерализованной дистонии вторичного характера;
• хроническая стимуляция мозга — применяется при первичных формах с генерализацией.

В обязательном порядке вводятся лечебные упражнения, водолечение. Терапия при вторичных формах направлена на устранение причины болезни.

Мышечная дистония может привести к инвалидности — в этом случае назначается хирургическое лечение. Нейрохирург проводит стереотаксическую комбинированную деструкцию базальных подкорковых структур. У 80 % пациентов после оперативных процедур заметно значительное улучшение, из них у 66 % улучшение имеет большую временную протяженность.

Возможные осложнения

Торсионная дистония может привести к гипертрофии мышц: они теряют гибкость и способность растяжения, что приводит к их укорачиванию. При длительном скручивании мышечных структур под воздействием спазма происходят дистрофические процессы в суставах.

Основные последствия:

• контрактура суставов;
• искривление позвоночника;
• поясничный лордоз;
• сколиоз;
• кифосколиоз;
• дыхательные нарушения;
• инвалидизация.

Важно при первых нехарактерных подергиваниях или скручивании мышц у ребенка провести качественное обследование. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов предотвратить инвалидность.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Торсионная дистония» следует обращаться к доктору со специализацией: Невролог. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Чем лечить торсионную дистонию?

Лечение торсионной дистонии При выраженности гиперкинезов используют баклофен, карбамазепин, тиаприд. Показана лечебная физкультура, водолечение. Лечение вторичной дистонии основано на терапии причинного заболевания.

Что такое торсионный спазм?

Мышечная дистония (торсионная дистония, торсионный спазм) — хроническое заболевание, которое обычно проявляется в возрасте около 15 лет и медленно прогрессирует, проходя стадии обострения и ремиссии.

Как проявляется мышечная дистония?

К главному признаку синдрома мышечной дистонии можно отнести неестественную походку и аномальные позы тела или конечностей (например, при выгибании и выкручивании). Заболевание характеризуется нарушением двигательных навыков, происходит торможение статико-моторного развития малыша (способность ползать, сидеть, ходить).

Какие клинические проявления характерны для торсионной дистонии?

Иногда проявляются штопорообразные движения туловища. Усиливаются гиперкинезы мышц конечностей, шеи, а иногда возникают спазмы лицевой мускулатуры. Возможно проявление нарушения речи. Во время пауз между гиперкинезами мышечный тонус бывает повышенным, пониженным, а иногда нормальным.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на торсионную дистонию обратитесь к врачу-неврологу для точного диагноза и назначения лечения.

СОВЕТ №2

Изучите методы релаксации и стрессоустойчивости, так как стресс может усугубить симптомы заболевания.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни: правильное питание, физические упражнения, достаточный отдых – это поможет улучшить общее состояние организма.