Синдром Элерса Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани. Связано с разрушением гена, который отвечает за кодирование коллагена. Из-за этого коллагеновые структуры различных систем организма меняют модель поведения и развиваются недостаточно, что провоцирует патологии кожного покрова, опорно-двигательного аппарата, глаз и сердечно-сосудистой системы.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Синдром Элерса-Данлоса по шкале МКБ-10 имеет присвоенный код Q79.6. Заболевание встречается от 1 раза на 5000 населения до 1 раза на 100 тысяч населения, так как имеет различные формы и степени тяжести.

Этиология

Синдром Элерса-Данлоса имеет различные вариации, которые различаются по типу наследования, по первичным дефектам на молекулярном и биохимическом уровне. Мутация генов лежит в основе каждой разновидности заболевания, что обусловливает патологию коллагена: присутствует количественный фактор либо структурный.

Патоморфологическая картина при любой разновидности синдрома заключается в очень тонкой коже, дефекте ориентации волокон коллагена, увеличении количества эластичных волокон, разрастании и увеличении просвета сосудов.

Мнение врачей:

Синдром Элерса-Данлоса представляет собой группу генетических нарушений соединительной ткани, которые проявляются в гипермобильности суставов, уязвимости кожи и сосудов, а также других характерных симптомах. Врачи отмечают, что данное заболевание может иметь различные проявления и тяжесть у разных пациентов. Диагностика синдрома Элерса-Данлоса требует комплексного подхода, включая клинические признаки, генетическое тестирование и консультацию специалистов. Лечение направлено на симптоматическую терапию и поддержание качества жизни пациента. Важно обеспечить пациентам синдромом Элерса-Данлоса доступ к медицинской помощи и поддержке специалистов для улучшения прогноза заболевания и предотвращения осложнений.

Настя Шарикова, 16 лет, синдром Элерса – Данло

Классификация

Различается десять форм заболевания, которые имеют различия в поражении генов, в характере наследования и в специфике проявлений:

• I (классический тяжелого течения) — встречается в 43 % случаев, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Возникает из-за недостатка ферментов, которые принимают участие в нормальном биосинтезе коллагена, из-за снижения активности фибробластов. Растяжимость кожи увеличивается в среднем в два раза по сравнению с показателями нормальной эластичности кожного покрова. Ссадины и гематомы могут проявляться даже при получении незначительной травмы. Женщины с таким типом синдрома Элерса-Данлоса часто сталкиваются с трудностями во время вынашивания ребенка и непосредственно при самих родах.
• II (классический мягкого течения) — имеет схожесть с I типом, замедленное течение. Симптомы выражены не настолько явно.
• III — характерен аутосомно-доминантный тип наследования, протекает доброкачественно.
• IV — отмечается достаточно редко. Характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Протекает тяжело, так как присущи разрывы сосудов и внутренних органов. Смертность высокая.
• V — синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется кровоточивостью и ранимостью кожного покрова.
• VI — наследуется рецессивным путем. Связан с нехваткой лизилгидроксилазы (один из компонентов проколлагена, который активно принимает участие в гидроксилировании лизина). Характерные особенности — косолапость и изменения в глазном яблоке, что могут спровоцировать косоглазие, глаукому, отслойку сетчатки.
• VII — деформация конвертации проколлагена первого типа в коллаген вызывает развитие этого вида синдрома Элерса-Данлоса. Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.
• VIII — наследование доминантное, характеризуется ярко выраженным периодонтитом, который провоцирует раннее выпадение зубов.
• IX — наследование аутосомно-рецессивного типа, появляется из-за нарушения работы плазменного фибронектина, который является одной из составляющих межклеточного матрикса.
• X — имеет аутосомно-доминантное наследование, отмечаются непрекращающиеся вывихи суставов.

Клиницисты чаще всего классифицируют заболевание следующим образом:

• классический (I и II);
• гипермобильный (III);
• сосудистый (IV);
• кифосколиозный (VI);
• артроклазия (VII-B);
• дермоспараксис (VII-C);
• нехватка тенасцина (X).

Синдром Элерса-Данлоса у детей и взрослых встречается редко. Сосудистый тип встречается в единичных случаях.

Симптоматика

Симптомы у синдрома Элерса-Данлоса разные, в зависимости от типа заболевания.

Классическая форма отличается:

• гладким, эластичным кожным покровом, который чувствителен к ранениям и ушибам;
• гиперподвижностью суставов;
• вывихами суставов;
• пониженным мышечным тонусом.

Гипермобильный вид имеет следующие клинические проявления:

• плоскостопие;
• усталость;
• болевое ощущение в области мышц и суставов;
• появление болезни Рейно;
• прерывание беременности из-за преждевременного разрыва плодной оболочки;
• изменения в работе желудочно-кишечного тракта;
• очень гладкий кожный покров, легко подвергаемый ранениям;
• наличие кровоподтеков;
• раннее прогрессирование остеопороза;
• пролапс митрального клапана.

Эластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса

Может диагностироваться мышечная гипотония у детей. Признаки сосудистого типа заболевания включают:

• гиперподвижность;
• хрупкость сосудистых стенок, разрывы сосудов;
• появление трещин и кровоподтеков.

Беременность для женщин с синдромом Элерса-Данлоса сосудистого типа опасна, так как возможен разрыв матки.

Основные симптомы кифосколизной формы включают такие признаки:

• гипермобильность суставов;
• врожденная гипотония в мышцах;
• задержка в развитии моторики;
• ранимость кожного покрова;
• внезапная отслойка сетчатки;
• развитие сколиоза.

Возможно наличие у больного внешних признаков марфаноидного типа.

При артроклазии синдром Элерса-Данлоса характеризуется:

• врожденным вывихом бедренной кости;
• гипермобильностью суставов и рецидивом их вывихов;
• гиперэластичностью кожи;
• кифосколиозом;
• гипотонией в мышцах.

Дерматоспараксис отличается:

• чрезмерной чувствительностью кожного покрова;
• мягкой кожей с образованием дополнительных складок;
• появлением грыж (в некоторых ситуациях).

Бывают ситуации появления пузырчатых высыпаний на слизистой оболочке языка и щек.

Синдром Элерса-Данло (Синдром Элерса-Данлоса) – Ehlers_Danlos_Syndrome

Опыт других людей

Синдром Элерса-Данлоса – редкое генетическое заболевание, которое влияет на соединительные ткани в организме. Люди, столкнувшиеся с этим синдромом, описывают его как вызывающий хроническую боль и нестабильность суставов. Они отмечают, что постоянные сублуксации и дислокации суставов могут серьезно ограничить их повседневную активность. Болезнь также может проявляться через хрупкость кожи и сосудов, что увеличивает риск различных осложнений. Люди с Синдромом Элерса-Данлоса выражают надежду на большее понимание и поддержку со стороны общества и медицинского сообщества.

Диагностика

Чтобы верно диагностировать синдром Элерса-Данлоса, специалисту необходимо:

• провести осмотр больного;
• выявить наличие хронических заболеваний;
• узнать о наследственной предрасположенности;
• выслушать жалобы пациента.

Обязательным лабораторным исследованием выступает биопсия кожного покрова, которая служит одним из наиболее важных мероприятий. Могут быть назначены дополнительные методы диагностики:

• ультразвуковое исследование внутренних органов;
• биомикроскопия;
• компьютерная томография глазного яблока;
• эхокардиограмма;
• тилт-тест.

Тилт-тест

После получения результатов необходимых исследований доктор сможет поставить диагноз и назначить максимально эффективное лечение для конкретного пациента.

Лечение

Лечение синдрома Элерса-Данлоса подразумевается симптоматическое, этиотропная и патогенетическая терапия отсутствуют. Лечение включает:

• медикаментозную терапию;
• лечебную физкультуру;
• физиотерапевтические процедуры.

Для нормализации работы сердечно-сосудистой, нервной систем и опорно-двигательного аппарата используют такие лекарственные средства:

• витаминный комплекс (витамины А, Е и группы B);
• инъекции соматотропного гормона;
• минеральные комплексы;
• препараты, которые стимулируют метаболизм.

Нет необходимости в приеме хондропротекторов, так как предположение, что употребление в пищу хондроитин-сульфата и глюкозамина стимулирует улучшение работы соединительной ткани, не подтверждено.

Лечение лекарственными препаратами проходит комплексно, в течение 1 месяца 2 – 3 раза в год.

Физиотерапевтические процедуры состоят из:

• электрофореза;
• лазеропунктуры;
• магнитотерапии.

Требуется придерживаться правильного питания, белковой диеты, исключить травматизацию суставов, кожного покрова.

При диагнозе синдром Элерса-Данлоса на продолжительность жизни оказывает влияние тип заболевания. Синдром II, III вида имеет наиболее благоприятные прогнозы, а вот IV тип, к примеру, часто характеризуется летальным исходом из-за риска разрывов сосудов. I тип сильно ухудшает качество жизни больного.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Синдром Элерса Данлоса» следует обращаться к доктору со специализациями: Дерматолог, Педиатр, Терапевт. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Сколько живут люди с синдромом Элерса-Данлоса?

Большинство людей с этим синдромом имеют нормальную продолжительность жизни. Средства для излечения синдромов Элерса-Данлоса не существует.

Кто лечит синдром Элерса-Данлоса?

Другие врачи по лечению заболевания Травматолог Стоматолог Ортопед Окулист (офтальмолог)

Как называется когда кожа сильно тянется?

Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных дисфункций соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена.

Что такое Hypermobility?

Синдром гипермобильности суставов (в англоязычной литературе «benign joint hypermobility syndrome») — это наследствен- ное системное невоспалительное заболевание соедини- тельной ткани, сочетающее признаки ГМС с клинической симптоматикой.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если у вас есть подозрения на синдром Элерса-Данлоса, обратитесь к врачу-генетику для проведения специальных тестов и диагностики.

СОВЕТ №2

Важно следить за своим здоровьем и регулярно проходить медицинские обследования, особенно если у вас есть родственники с диагностированным синдромом Элерса-Данлоса.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможные методы лечения и управления симптомами синдрома Элерса-Данлоса, чтобы поддерживать свое здоровье на оптимальном уровне.