Хондродисплазия

Хондродисплазия — понятие переводится как «неправильное развитие хрящевой ткани». Термин объединяет целую группу наследственных заболеваний, связанных с патологическими нарушениями в развитии скелета, когда изменения захватывают процесс нормального окостенения хрящевой ткани. Такая ткань прибывает либо в избытке, либо в недостаточном количестве.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Это редкая патология опорно-двигательной системы — статистические данные отсутствуют. Встречается у лиц разного возраста как у женского, так и у мужского пола.

Диагностируется заболевание после посещения лечащего врача, который проводит внешний осмотр, назначает инструментальные исследования: рентгенографию, магнитно-резонансную томографию или компьютерную. Из лабораторных исследований проводится молекулярно-генетический анализ.

Лечение только оперативное: хирургическое вмешательство производят после прекращения роста скелета или по индивидуальным показаниям.

Этиология

Хондродисплазия мало изучена, все подгруппы патологии связаны с мутацией определенных генов, которые отвечают за кодировку структуры хрящевого матрикса и обеспечивают правильный процесс роста и функционирования скелета человека.

Наследование может быть следующего типа:

1. Аутосомно-рецессивное. Если оба родителя с патологией, их ребенок унаследует патологию с шансом 50 %, 25 % — что младенец будет здоровым, 25 % – больным. Наследуется одинаково как мальчиками, так и девочками.
2. Аутосомно-доминантное. 100 % вероятность передачи болезни детям, даже если болеет один из родителей.

Ученые-генетики ведут активные исследования в плане наследования и возможности кодирования или изолирования дефектного гена. Пока полностью излечиться от генного заболевания невозможно.

Мнение врача:

Хондродисплазия – это группа генетических нарушений, которые влияют на развитие хрящей и костей. Врачи отмечают, что данное заболевание может проявляться различными способами, включая боли в суставах, ограничение движений и деформацию костей. Однако, хондродисплазия является редким состоянием, и ее диагностика может быть сложной. Врачи рекомендуют обращаться за медицинской помощью при первых признаках заболевания, чтобы начать своевременное лечение и предотвратить возможные осложнения.

Что такое хондродисплазия ?

Классификация

Хондродисплазия — наследственная патология, относится к редким заболеваниям. Имеет несколько разновидностей.

Внешний вид больных: а — спондилоэпифизарная дисплазия, б — псевдоахондроплазия, в — ахондроплазия.

Эпифизарная хондродисплазия

Эпифизарная хондродисплазия включает группу генетических аномалий, связанных с пороками в развитии двух хрящевых зон эпифиза:

• дисплазия центра окостенения эпифиза (болезнь Фэрбанка — множественная деформация, псевдоахондроплазия и диастрофическая дисплазия);
• дисплазия суставного хряща (болезнь Волкова, гемимелическая и спондилоэпифизарная формы).

Физарная дисплазия

Включает заболевания скелета, связанные с нарушениями развития эпифизарной пластины:

1. Ахондроплазия. Тип наследования аутосомно-доминантный. Болезнь связана с нарушением окостенения и замедлением роста и удлинения костей. Кожа с мышцами не изменяются, но на эпидермисе конечностей появляются складки.Патология развивается внутриутробно, что может привести к выкидышам или преждевременным родам.
2. Гипохондроплазия — легкая форма ахондроплазии.
3. Экзостозная хондродисплазия — единичные или множественные костно-хрящевые образования на поверхности кости. Единичная деформация не передается по наследству, только множественная.

Метафизарная хондродисплазия

Метафизарная хондродисплазия связана с неправильным и недостаточным процессом окостенения хряща в области метафизов длинных трубчатых костей. К этой разновидности относятся:

1. Тип Янсена, встречается редко. У пациентов наблюдается большое расстояние между глазными яблоками, недоразвитость нижней челюсти, неправильный прикус, низкий рост, суставы увеличены и деформированы, пальцы на кистях толстые и короткие. Прогноз лечения благоприятный: следует в процессе жизни исключить длительную ходьбу и сильные физические нагрузки.
2. Тип Шмидта. Характеризуется отставанием в росте и легкой деформацией ног. Лечение систематическое, прогноз хороший.
3. Тип Мак-Кьюсика. Проявляется маленьким ростом, недоразвитостью волосяного покрова на голове, короткими конечностями. Лечение только систематическое, прогноз неблагоприятный.

Причины и патогенез заболеваний практически не изучены, так как патология относится к генным сбоям и мутациям.

Интересные факты

1. Хондродисплазия – это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению развития хрящевой и костной тканей. Хондродисплазия может быть как врожденной, так и приобретенной. Врожденные формы хондродисплазии обычно более тяжелые, чем приобретенные.
2. Хондродисплазия встречается как у людей, так и у животных. У людей хондродисплазия встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных. У животных хондродисплазия встречается чаще, чем у людей.
3. Существует более 100 различных типов хондродисплазии. Каждый тип хондродисплазии имеет свои собственные симптомы и признаки. Наиболее распространенным типом хондродисплазии является ахондроплазия, которая приводит к непропорционально короткому росту конечностей.

ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ У ПЛОДА

Симптоматика

Каждая разновидность хондродисплазии сопровождается конкретной группой симптомов.

Болезнь Волкова вызывает множественную деформацию суставного хряща и такие симптомы:

• избыточное образование хрящевой ткани;
• врастание хрящевой ткани в полость сустава;
• вторичный гигантизм конечностей;
• удлинение конечностей;
• разрастание хрящей в коленных суставах;
• потеря подвижности;
• резкое увеличение стопы;
• пальцы огромных размеров.

Когда патология охватывает кости черепа или шейной зоны, происходят такие деформации:

• сдавливается головной мозг и наблюдаются припадки;
• сдавливается спинной мозг, что приводит к параличу или парезу;
• изменяется подкожная клетчатка в месте поражения — появляются пигментные пятна, гемангиомы;
• наблюдается гиперкератоз.

В случае с гемимелическим типом болезни у пациента отмечается следующая симптоматика:

• увеличивается длина кости в бедре;
• деформируются обе конечности;
• укорачивается голень;
• патологическое разрастание ткани.

Для спондилоэпифизарной формы дисплазии характерны следующие признаки:

• недостаточное развитие хряща в суставе;
• ограничение подвижности бедренной области;
• хромота;
• быстрая утомляемость при ходьбе;
• проблемы с подвижностью в тазу, коленях и голеностопах;
• рост ребенка нормальный, но пропорциональность частей тела нарушена;
• мышечный тонус работает плохо, регуляция сбоит;
• возможно значительное увеличение внутренних органов.

Хондродисплазия у детей проявляется по мере роста. Изначально ребенок здоров, но в процессе взросления начинают развиваться нехарактерные изменения в структуре скелета.

Множественная эпифизарная дисплазия связана с нарушением окостенения эпифизов (редко наблюдается задержка). Основная симптоматика:

• ноги становятся короткими и искривленными;
• признаки усугубляются по мере роста.

Диастрофическая форма связана с задержкой или извращенным формированием, не свойственным нормальному процессу роста. У больных отмечаются:

• сколиоз;
• изменение грудной клетки;
• вывихи или подвывихи в суставах;
• двусторонняя косолапость.

Для псевдоахондроплазии характерны следующие симптомы:

• конечности укорачиваются за счет бедренной и плечевой частей;
• туловище лишено пропорций;
• поясничный лордоз;
• выявляются контрактуры локтевых и плечевых суставов;
• подвывих бедра;
• вторичный перекос таза.

Ахондроплазия вызывает нарушения пропорций в теле и проявляется в перинатальном периоде с характерными признаками:

• карликовость;
• короткие руки до пупка;
• конечности деформированы;
• деформация кисти и локтевого сустава;
• стопы изменены;
• голова превышает норму по размеру.

Экзостозная форма вызывает образование единичных (проявляется в 6–12 лет) или множественных (в 4–6 лет) костно-хрящевых наростов. В процессе роста экзостозов могут проявляться вторичные деформации. Патология часто вызывает сильную болезненность, поэтому шишки следует удалить.

Опыт других людей

Хондродисплазия – это серьезное заболевание, которое вызывает боли и дискомфорт у многих людей. Многие страдающие от этого заболевания делятся своими историями и опытом в интернете. Они отмечают, что хондродисплазия сильно влияет на их повседневную жизнь, ограничивая движение и причиняя постоянные боли. Люди также выражают надежду на развитие новых методов лечения и поддержку со стороны близких. Обмен опытом и поддержка в онлайн-сообществах играют важную роль в борьбе с этим заболеванием.

Ахондроплазия. Отзыв пациентки

Диагностика

Хондродисплазия может быть обнаружена у ребенка в утробе матери или в процессе взросления. После обращения к лечащему врачу с соответствующей симптоматикой пациента осматривают, выслушивают жалобы и отправляют для уточнения картины заболевания на дополнительные процедуры:

• ультразвуковое исследование;
• магнитно-резонансная томография;
• компьютерная томография;
• рентгенография.

Множественная экзостозная хондродисплазия и единичная схожи по структуре в момент диагностики, единственное различие: в случае с множественностью экзостозы более громоздки. Наросты чаще обнаруживаются на верхних и нижних конечностях, в локтевых и коленных суставах, в лопатках и ребрах.

В процессе исследования может быть обнаружено подтверждение разновидности патологического процесса с деформацией сустава, нарушением окостенения, множественными экзостозами и другими аномалиями.

После тщательной проверки назначается соответствующая терапия.

Лечение

Хондродисплазия лечится в зависимости от разновидности патологического процесса:

1. Болезнь Волкова. Ребенок оперируется до появления признаков вторичного изменения. Удаляются избыточные ткани костно-хрящевого разрастания. После проведения процедуры большая вероятность рецидивов.
2. Спондило-эпифизарный тип. Лечение консервативного характера с использованием специальной лечебной гимнастики, массажей. Не стоит перенапрягать двигательный аппарат чрезмерными нагрузками (длительным стоянием, бегом, тяжестями).
3. Диастрофический тип. Терапия состоит из предотвращения деформаций: лечебные упражнения, наложение гипсовых лент на кисть и специальных повязок на стопы. Косолапость лечится только с помощью операции в 3 или 7 лет. Тяжелые контрактуры устраняются с применением остеотомии с резекцией и удалением лишней мышечной массы. Пациент может жить с аномалией, но функциональность к конечностям не возвращается.
4. Псевдоахондроплазия корректируется медикаментозно. Терапия направлена на устранение артроза и боли. Если наблюдается деформация, предпринимается остеотомия.
5. Больные ахондроплазией лечатся сразу после появления на свет. Для ребенка подбираются твердые ровные кроватки. С помощью постоянных массажей укрепляют мышцы ног, рук, спины и живота. Обязательно нужно дождаться, когда младенец начнет самостоятельно сидеть, не нужно ребенка садить насильно. Дети немного отстают в развитии, стоять, сидеть и ползать начинают намного позже. В процессе взросления могут проводиться операции с удлинением конечностей.
6. Экзостозы лечатся только хирургическим вмешательством: единичные удаляются, а в случае с множественными устраняются только те наросты, которые вызывают сильный дискомфорт и боль.
7. Метафизарный тип. В зависимости от разновидности патологии практикуют оперативное лечение, систематическое и профилактическое.

Прогноз в большинстве случаев положительный: пациент может жить с заболеванием, однако подвижность суставов и конечностей вернуть не всегда удается.

Возможные осложнения

Хондродисплазия относится к генетическим аномалиям и вызывает деформацию хрящей или суставов, нарушая двигательную активность, вызывая неврологические расстройства, эпилептические припадки, преждевременные роды и выкидыш.

Дети и взрослые в 90 % случаев остаются инвалидами. Заболевание может привести к смерти пациента.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Хондродисплазия» следует обращаться к доктору со специализацией: Ортопед. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Что такое точечная Хондродисплазия?

данный термин), группа заболеваний, общей характеристикой которых является кальцификация суставов при рождении. 1/100 000. Заболевание носит панэтнический характер. Дебютирует с рождения с выраженных контрактур суставов, катаракта может присутствовать с рождения или появляться в первые несколько месяцев жизни.

Что такое Экзостозная болезнь?

Экзостозная хондродисплазия – нарушение развития роста скелета у ребенка, которое проявляется ростом образований на суставах и длинных костях. Костные выросты могут расти как вовнутрь, так и во вне. Чаще всего экзостозы локализуются на предплечьях, голенях, бедренных и плечевых костях.

Как передается ахондроплазия?

Ахондроплазия является наследственным заболеванием и передается по принципу аутосомного доминантного наследования. Это означает, что если один из родителей страдает от этого заболевания и передает пораженный ген потомку, то вероятность наследования и приобретения инвалидности составляет 50%.

Что такое cdpx1?

Редкое заболевание, при котором происходит точечное отложение кальция в зонах формирования костей. Болезнь может поражать кожу и волосы, вызывать низкий рост с аномалиями скелета, катарактой и глухотой.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для точного диагноза и разработки индивидуального плана лечения хондродисплазии.

СОВЕТ №2

Избегайте перегрузок суставов и умеренно занимайтесь физическими упражнениями, рекомендованными специалистом, для поддержания суставов в тонусе.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни, включая правильное питание, контроль веса и употребление достаточного количества витаминов и минералов.