Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз — хроническое заболевание, вызванное нарушением функционирования органов эндокринной системы, в частности щитовидной железы. Патология считается довольно распространенной, поскольку диагностируется у 1 младенца на 5000. Примечательно, что мальчики от такого патологического состояния страдают в несколько раз реже, чем девочки.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Наиболее часто первопричинным фактором выступает генетическая предрасположенность или влияние неблагоприятных источников на плод во время внутриутробного развития. Существует еще множество провоцирующих причин.

Врожденный гипотиреоз у детей обладает большим количеством характерных клинических признаков, точно указывающих на течение первичного гипотиреоза. Отмечают высокую массу тела при рождении, отечность лица, желтуху, шелушение кожи, повышенную ломкость волос и ногтевых пластин.

Установкой правильного диагноза занимается детский врач-эндокринолог, решение которого основывается на симптоматической картине и информации, полученной от лабораторных исследований.

Лечение врожденного гипотиреоза у детей осуществляется только при помощи консервативных терапевтических методов. Наиболее часто пациентам показана пожизненная заместительная терапия гормональными веществами.

Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра, патология обладает отдельным шифром. Код по МКБ-10 у врожденной формы гипотиреоза Е03.1.

Этиология

Врожденный гипотиреоз у новорожденных относится к категории полиэтиологических заболеваний. Это означает, что на формирование болезни влияют одновременно несколько неблагоприятных этиологических факторов.

В большинстве ситуаций в качестве причины развития патологии выступают отягощенная наследственность и аномалии развития щитовидной железы, среди которых:

• несвойственное расположение органа, в частности локализация в загрудинную или подъязычную полость;
• частичное или полное недоразвитие составляющего элемента эндокринной системы;
• полное отсутствие щитовидной железы.

Среди предрасполагающих факторов, приводящих к подобным изменениям, стоит отнести:

• протекание в организме будущей матери каких-либо аутоиммунных или хронических заболеваний;
• поражение или неправильное развитие гипоталамуса у ребенка — этот орган выступает центром нервной системы и регулирует функционирование щитовидной железы;
• прием беременной женщиной антитиреоидных лекарственных веществ, что вызывает снижение чувствительности к тиреоидным гормонам у плода;
• злокачественные или доброкачественные новообразования щитовидной железы;
• подверженность организма женщины, находящейся в положении, радиоактивному облучению;
• недостаточное потребление йода во время беременности;
• применение в лечебных целях радиоактивного йода;
• передозировка медикаментами;
• паразитарные или глистные инвазии;
• пристрастие к вредным привычкам.

Центральные формы заболевания наиболее часто развиваются в результате таких состояний:

• аномалии развития головного мозга;
• формирование кистозных опухолей, новообразований злокачественного или доброкачественного течения;
• травм, полученных в ходе родовой деятельности;
• аплазии гипофиза;
• асфиксии, которая возникла во время появления ребенка на свет.

Хоть и причины врожденного гипотиреоза настолько разнообразны, довольно часто установить предрасполагающий фактор не представляется возможным.

Мнение врача:

Врожденный гипотиреоз – это серьезное заболевание, которое требует внимательного медицинского наблюдения. Врачи подчеркивают, что раннее выявление и лечение этого состояния играют решающую роль в предотвращении серьезных последствий для здоровья ребенка. Они рекомендуют проведение скрининга новорожденных на наличие гипотиреоза, чтобы обеспечить своевременное вмешательство и минимизировать риски развития умственной отсталости и других осложнений. Врачи также подчеркивают важность соблюдения регулярного приема лекарств и контроля уровня тиреоидных гормонов у детей с врожденным гипотиреозом.

Гипотиреоз обзорно: механизм развития, основные симптомы, принципы лечения

Классификация

Разделение патологии в зависимости от происхождения предполагает существование таких форм нарушения функционирования щитовидной железы:

• тиреогенный или первичный врожденный гипотиреоз — патологические трансформации развиваются непосредственно в тканях органа;
• вторичный гипотиреоз врожденной формы — следствие аденогипофиза, в таких случаях наблюдается нарушение синтеза тиреотропного гормона;
• третичный гипотиреоз — формируется на фоне дефицита одного из гормонов, выделяемых гипоталамусом, — тиролиберина, что провоцирует недостаточность щитовидной железы, совместно со вторичной формой заболевания составляет категорию центральных гипотиреозов;
• периферический гипотиреоз — возникает из-за дефектов или полного отсутствия рецепторов в тропных тканях или по причине нарушения конверсии тироксина в трийодтиронин.

Опираясь на степень выраженности клинических проявлений, врожденное течение гипотиреоза бывает:

• латентная или субклиническая форма — наблюдаются нормальные показатели тироксина (Т4) и повышенные значения тиреотропного гормона (ТТГ), симптомы болезни полностью отсутствуют либо неспецифичны и практически незаметны;
• манифестная форма — происходит повышение ТТГ и незначительное снижение Т4;
• осложненная форма — протекает с крайне высоким уровнем ТТГ и резкой недостаточностью Т4.

В зависимости от эффективности течения болезнь бывает:

• компенсированной — клинические проявления полностью исчезают, а лабораторные отклонения приходят в норму;
• декомпенсированной — даже на фоне пожизненной гормональной терапии присутствуют внешние и лабораторные черты заболевания.

По продолжительности лечения патология может быть:

• транзиторной — симптоматика присутствует от 7 суток до 1 месяца, что обуславливается влиянием антител, полученных от матери;
• перманентной — требует пожизненного заместительного приема гормональных препаратов.

Вне зависимости от формы и варианта протекания болезни лечение врожденного гипотиреоза будет одинаковым для всех пациентов.

Интересные факты

1. Врожденный гипотиреоз – это состояние, при котором щитовидная железа вырабатывает недостаточно гормонов, необходимых для нормального развития организма. Это может привести к серьезным проблемам со здоровьем, если его не лечить.

2. Врожденный гипотиреоз встречается примерно у 1 из 3000 новорожденных. Это делает его одним из наиболее распространенных врожденных заболеваний.

3. Врожденный гипотиреоз часто не имеет каких-либо симптомов при рождении. Однако со временем у ребенка могут появиться такие симптомы, как желтуха, запор, вялость, чрезмерный сон, плохое питание и замедленное развитие.

Врожденный гипотиреоз

Симптоматика

Несмотря на то, что у детей причины болезни довольно разнообразны, клиническая картина может манифестировать в разном возрасте. У одних малышей это происходит на первой неделе жизни, в то время как у других — в промежутке от 2 до 6 лет. Какой фактор влияет на время появления признаков, остается неизвестным.

Симптомы врожденного гипотиреоза следующие:

• проблемы с отхождением мекония (первых каловых масс, которые выделяет кишечник новорожденного);
• высокая масса тела при рождении (более 4 килограмм);
• длительное протекание физиологической желтухи, свойственной всем младенцам;
• отечность лица, губ и век;
• постоянно открытый рот и распластанный язык;
• частые эпизоды срыгивания;
• склонность к запорам;
• кратковременная остановка дыхания во время кормления грудью или во сне;
• дисплазия суставов в тазобедренной области;
• увеличенные размеры родничков;
• прохладная на ощупь кожа.

При манифестации патологии у детей старшего возраста отмечается присутствие таких симптомов:

• сухость и шершавость кожных покровов;
• повышенная ломкость волос;
• расслоение и деформация ногтевых пластин;
• пониженное выделение пота;
• плохой аппетит;
• нарушение процесса глотания не только твердой пищи, но и жидкости;
• мышечная гипотония;
• пониженные показатели температуры;
• позднее прорезывание молочных или постоянных зубов;
• изменение черт лица;
• низкие показатели АД;
• редкий пульс;
• увеличение размеров сердца.

Если не начать лечение при такой симптоматике, высока вероятность, что при врожденном гипотиреозе развивается олигофрения.

Врожденный гипотиреоз у ребенка

Опыт других людей

Врожденный гипотиреоз – серьезное заболевание, вызванное недостаточной функцией щитовидной железы у новорожденных. Люди, столкнувшиеся с этим диагнозом, выражают озабоченность и тревогу по поводу здоровья своих детей. Они отмечают необходимость регулярного медицинского наблюдения, приема гормональных препаратов и специальной диеты. Родители выражают благодарность медицинским специалистам за помощь и поддержку в борьбе с этим заболеванием. Они также активно обмениваются опытом и информацией в онлайн-сообществах, чтобы найти лучшие методы лечения и ухода за детьми с врожденным гипотиреозом.

Диагностика

На сегодняшний день процесс установки правильного диагноза основывается на результатах лабораторных исследований.

Однако клиницисту стоит в обязательном порядке лично провести несколько диагностических манипуляций:

• изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников;
• сбор и анализ жизненного анамнеза — информация касательно протекания беременности и родовой деятельности;
• оценка состояния кожи, волос и ногтей, общего внешнего вида ребенка;
• измерение показателей пульса, ЧСС, температуры, кровяного тонуса;
• тщательный опрос родителей — для составления врачом полной клинической картины протекания врожденной формы болезни, что укажет специалисту на характер патологии.

Основная, т. е. лабораторная диагностика врожденного гипотиреоза:

• общеклинический анализ крови;
• ПЦР-тесты;
• измерение уровня ТТГ и Т4 в плазме крови;
• биохимия крови;
• гормональные пробы.

Инструментальные диагностические мероприятия подразумевают осуществление таких процедур:

• КТ и МРТ гипофиза;
• ЭКГ;
• ультрасонография щитовидной железы;
• рентгенография верхних и нижних конечностей.

Поставить правильный диагноз можно на этапе внутриутробного развития плода — диагностика требует проведения специфических тестов, которые осуществляет неонатолог.

Лечение

Единственный способ устранения патологии заключается в приеме гормональных веществ — заместительная терапия может быть как временной, так и пожизненной.

Дозировка лекарственных препаратов рассчитывается индивидуально, в зависимости от возрастной категории пациента и варианта протекания заболевания. При необходимости лекарственное вещество смешивают с грудным молоком.

Эффективность терапии оценивается по изучению уровня ТТГ и Т4. В дополнение к основному лечению детям выписывают:

• лекарства, которые помогут купировать признаки болезни;
• поливитаминные комплексы;
• иммуномодуляторы.

Профилактика и прогноз

В настоящее время не существует мероприятий, направленных на предупреждение развития такого заболевания.

Профилактика болезни включает:

• контроль адекватного течения беременности и родовой деятельности;
• отказ от вредных привычек и рациональное применение лекарственных препаратов во время внутриутробного развития плода;
• консультация с генетиком перед зачатием ребенка;
• обеспечение младенцу регулярного полного профилактического осмотра в медицинском учреждении — позволит не только предотвратить прогрессирование заболевания, но и выявить наличие кистозных или иных новообразований в детском организме.

Ранняя диагностика, адекватное лечение и профилактика позволяют добиться благоприятного прогноза. Если терапия не была начата через полгода с момента появления характерной симптоматики, прогноз будет сомнительным даже при дальнейшей правильной терапевтической тактике.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Врожденный гипотиреоз» следует обращаться к доктору со специализацией: Эндокринолог. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Можно ли вылечить врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз лечится ежедневным приемом гормонов щитовидной железы. Если лечение начато рано, то клинические симптомы врожденного гипотиреоза у ребенка не проявятся, и он будет расти здоровым, не отличаясь от сверстников.

Как проявляется врожденный гипотиреоз?

Признаки гипотиреоза у грудного ребенка, как правило, заметны сразу после рождения. У малыша обнаруживаются большой вес, отечность лица и языка, пальчиков на руках и ногах. Дыхание таких малышей тяжелое, голос хриплый и грубый.

Как понять что у ребенка гипотиреоз?

Гипотиреоз – это дефицит тиреоидных гормонов. Симптомы у младенцев включают плохое питание и остановку роста, симптомы у детей старшего возраста и подростков аналогичны таковым у взрослых, но также включают нарушение роста, задержку полового созревания или оба дефекта.

Чем опасно гипотиреоз?

Хронический гипотиреоз — это бесплодие или высокий риск невынашивания у беременных. Гипотиреоз лечить нужно обязательно. Запущенный гипотиреоз приводит к серьезным последствиям и появлению тяжелых осложнений: снижению интеллекта, аденоме, анемии, бесплодию, заболеваниям печени, желчного пузыря.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на врожденный гипотиреоз у новорожденного обязательно пройдите консультацию у педиатра и эндокринолога. Раннее выявление и начало лечения помогут избежать серьезных последствий для здоровья ребенка.

СОВЕТ №2

Постоянно следите за приемом лекарств, которые назначены ребенку для лечения врожденного гипотиреоза. Регулярные посещения врача и анализы помогут контролировать уровень гормонов в организме и корректировать лечение при необходимости.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на питание ребенка с врожденным гипотиреозом. Важно следить за потреблением йода, железа и других важных элементов, которые могут быть недостаточными из-за нарушения функции щитовидной железы.