Буллезный эпидермолиз (син. механобуллезная болезнь, болезнь бабочки) — редкое наследственное дерматологическое заболевание, для которого характерно повреждение кожи даже при малейшем травмировании. Патология включает десятки разновидностей. Прогноз в большинстве ситуаций неблагоприятный.
Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.
Причины развития аномалии разнообразны из-за того, что существует несколько вариантов протекания болезни. В любом случае развитие патологии связано с присутствием мутантных генов.
Клиническая картина будет несколько отличаться в зависимости от формы патологического процесса. Всегда отмечается тяжелое повреждение кожи: формирование папул, заполненных серозной жидкостью, развитие эрозий.
Диагностика болезни основывается на тщательном физикальном осмотре и данных иммунологических и генетических тестов. Важное место в диагностировании занимает изучение анамнеза.
На сегодняшний день лечение направлено лишь на устранение клинических признаков, что в значительной степени улучшает самочувствие и качество жизни пациентов. Полностью избавиться от заболевания не представляется возможным.
Согласно международному классификатору заболеваний десятого пересмотра, приобретенный буллезный эпидермолиз обладает отдельным шифром. Буллезный эпидермолиз по МКБ-10 имеет следующий код — Q81.
Этиология
В настоящее время факторы, которые вызывают формирование заболевания, остаются неизвестными. Причины развития буллезного эпидермолиза генетические. Примечательно то, что одни формы болезни наследуются по рецессивному типу, а другие — по доминантному.
В основе развития болезни лежит дефект в генах, которые отвечают за регуляцию структуры белков, принимающих участие в формировании кожного покрова и слизистых оболочек.
Мутация определенного гена может как наследоваться ребенком от родителей, так и возникать под влиянием неблагоприятных факторов.
Читайте также:
Провокаторами повреждения генов могут стать:
- влияние ионизирующего излучения, химических или токсических веществ;
- широкий спектр инфекций вирусной природы;
- передозировка лекарственными препаратами;
- пристрастие будущей матери к вредным привычкам.
Стоит отметить, что частота заболеваемости среди представителей обоих полов примерно одинакова.
Мнение врача:
Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется чрезмерной восприимчивостью кожи к травмам и образованию пузырей. Врачи отмечают, что данное заболевание требует комплексного подхода к лечению, включающего уход за кожей, медикаментозную терапию и реабилитационные мероприятия. Особое внимание уделяется предотвращению инфекций и осложнений, связанных с образованием пузырей. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и консультации специалистов для эффективного управления состоянием пациентов с буллезным эпидермолизом.
Классификация
Приобретенный буллезный эпидермолиз у детей и взрослых может протекать в нескольких вариантах.
Специалисты из области дерматологии выделяют:
- Простой буллезный эпидермолиз. Отличается тем, что наследуется по доминантному типу и обуславливается присутствием мутации в генах KRT5 и KRT14. Врачи-генетики отмечают, что неправильная структура в этих генах отмечается только в 75 % случаев развития патологии. Повреждения затрагивают такие белки, как кератин 5 и кератин 14, альфа-6 и бета-4 интегрин, плектин. Обладает 12 подтипами, среди которых наиболее распространены синдромы Вебера-Коккейна, Кебнера и Доулинга-Меары. Частота диагностирования составляет 1 к 100 тысячам.
- Пограничный. Обладает рецессивным типом наследования и провоцируется нарушением структуры генов LAMB3 и LAMA3, некоторых других сегментов. Характеризуется более тяжелым течением и вовлечением белка ламинина 332, коллагена 17, альфа-6 и бета-4 интегрин. Особенность в том, что такая разновидность имеет 2 подтипа и 6 самостоятельных форм. Подобный диагноз ставят 1 человеку на 500 тысяч населения.
- Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз. Может наследоваться как рецессивно, так и доминантно. Структурные поражения развиваются в гене COL7A1, а белком-мишенью выступает коллаген 7. Существует несколько клинических типов, самый тяжелый среди которых — синдром Аллопо-Сименса.
- Синдром Киндлера или смешанный буллезный эпидермолиз. В настоящее время среди клиницистов считается одним из наиболее редких и малоизученных типов заболевания. В таких случаях лишь один белок выступает в качестве мишени — киндлин 1.
Такие механизмы протекания болезни влияют на продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе, которая у каждого больного сугубо индивидуальна.
Простая форма недуга обладает собственной классификацией и бывает:
- локализованная;
- генерализованная.
По этиологическому фактору выделяют:
- врожденный буллезный эпидермолиз — дефект в генах может возникнуть на этапе зачатия или во время протекания беременности;
- приобретенный буллезный эпидермолиз — развивается по типу аутоиммунных патологий (причины возникновения болезни специалистами не установлены).
Интересные факты
-
Буллезный эпидермолиз (БЭ) – это редкое генетическое заболевание, при котором кожа и слизистые оболочки очень хрупкие и легко повреждаются. Даже легкое прикосновение или трение может привести к образованию пузырей и ран.
-
Существует несколько типов БЭ, в зависимости от того, какой слой кожи поражен. Самый распространенный тип – простой БЭ, который поражает верхний слой кожи. Другие типы БЭ включают дистрофический БЭ, который поражает более глубокие слои кожи, и ювенильный БЭ, который поражает кожу и слизистые оболочки по всему телу.
-
БЭ не заразен, но он может передаваться по наследству. В большинстве случаев БЭ вызывается мутацией в гене, который кодирует белок кератин, который является одним из основных белков кожи.
Симптоматика
Каждый из вариантов течения обладает собственными особенностями и клиническими проявлениями. Например, при простом буллезном эпидермолизе, который развивается сразу после появления ребенка на свет или в первые месяцы жизни, присутствуют такие признаки:
- формирование пузырьков на тех участках кожи, которые подверглись давлению или любому иному механическому воздействию (у новорожденных в качестве раздражителя выступает сам процесс родовой деятельности);
- папулы заполнены серозной жидкостью, а их объемы могут варьироваться от небольшой горошины до грецкого ореха;
- незначительное воспаление кожи, которая окружает пузырьки;
- основные места поражения — кисти рук и стопы, колени и локти, слизистые оболочки поражаются лишь в 2 % случаев, а поражения ногтевых пластин вовсе не наблюдается;
- появление временной пигментации на месте папул, которые могут вскрываться или самостоятельно, или искусственным путем;
- обильная потливость стоп и ладоней.
Самочувствие, физическое, умственное и психическое развитие детей не нарушается. Общее состояние может незначительно ухудшиться лишь во время того, как ребенок начинает самостоятельно ползать и ходить. Обострение симптоматики ярче проявляется летний период. В подростковом возрасте симптомы либо полностью исчезают, либо в значительной степени уменьшаются.
-
Читайте также:
Для дистрофической формы болезни свойственно разделение на гиперпластический и полидиспластический тип. В первом случае клинические проявления представлены такими симптомами:
- появление высыпаний после любого воздействия на кожный покров;
- образование рубцов на месте вскрывшихся пузырьков;
- поражение не только кожи, но и слизистых оболочек — волосы, ногтевые пластины и зубы не вовлекаются в патологический процесс.
Умственные и психические процессы не страдают. По мере взросления степень выраженности признаков ослабевает.
Симптоматика полидиспластического типа:
- спонтанное появление пузырьков на коже и слизистых;
- поражение больших участков кожных покровов;
- отслаивание кожи после ее механического раздражения;
- сильнейший кожный зуд;
- ногти могут вовсе не сформироваться или быстро исчезают;
- формирование рубцовой ткани, что происходит после заживления язвочек;
- ограничение подвижности суставов;
- некротизирование тканей или самостоятельно отторжение некоторых частей тела, например, фаланг пальцев;
- недоразвитие внутренних органов и тканей;
- тяжелое поражение слизистого слоя внутренних органов;
- значительное ухудшение общего состояния;
- отставание ребенка от сверстников в физическом или психическом развитии;
- частая подверженность инфекциям из-за снижения сопротивляемости иммунной системы.
Подобные симптомы обуславливают неблагоприятный прогноз.
На течение дистрофического буллезного эпидермолиза могут указывать:
- поражение обширных участков тела;
- медленное образование и распространение пузырей;
- отсутствие ногтей на руках;
- образование рубцов после заживления эрозий;
- развитие плоскоклеточного рака кожи у взрослых.
При буллезном эпидермолизе, протекающем в форме синдрома Киндлера, присутствуют такие проявления:
- появление пузырьков на всех слоях кожи — эпидермисе, светлой пластинке и в дерме;
- повышенная светочувствительность;
- атрофия и пигментация поврежденных кожных покровов;
- формирование атрофических рубцов;
- вовлечение в патопроцесс ногтевых пластин, органов пищеварительной и мочеполовой систем.
Опасность такого варианта течения в том, что болезнь практически не отвечает на лечение.
Игнорирование признаков может повлечь развитие угрожающих жизни последствий.
Опыт других людей
Буллезный эпидермолиз – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает чрезмерную хрупкость кожи и слизистых оболочек. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают его сложность и необходимость постоянного ухода. Однако, благодаря современной медицине и поддержке специалистов, многие пациенты находят способы адаптации и поддержки. Важно обращаться к квалифицированным врачам и получать необходимую помощь для улучшения качества жизни при буллезном эпидермолизе.
-
Читайте также:
Диагностика
Болезнь обладает специфическими внешними проявлениями, в результате чего поставить правильный диагноз можно уже на этапе осуществления первичной диагностики, которая включает:
- изучение семейной истории болезни;
- сбор и анализ жизненного анамнеза;
- тщательный осмотр кожных покровов, ногтей и слизистых оболочек;
- аккуратная пальпация пораженных областей;
- механическое воздействие на кожу с последующей оценкой результатов;
- детальный опрос пациента или его родителей — для выяснения первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.
Для определения точного варианта протекания приобретенного эпидермолиза потребуется иммунофлуоресцентный анализ, который проводится при помощи моноклональных и поликлональных антител, что дает возможность установить количество того или иного белка.
Точное выявление формы протекания заболевания заканчивается генетическим исследованием, осуществляемым путем прямого секвенирования генов.
Необходима дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза с такими патологиями:
- истинная пузырчатка;
- буллезный пемфигоид.
Лечение
Специфическое лечение болезни на сегодняшний день отсутствует. Все консервативные терапевтические мероприятия направлены на снижение выраженности симптомов и предупреждение развития осложнений.
Наружные лечебные манипуляции:
- асептическое вскрытие пузырьков;
- обработка пораженных областей кожи антисептическими растворами;
- наложение повязки из гелиомициновой мази — стоит делать аккуратно, поскольку давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырьков и папул.
Медикаментозное лечение направлено на прием таких средств:
- антибиотики;
- анальгетики;
- противоанемические вещества;
- противошоковые препараты;
- «Преднизолон».
Среди основных направлений в терапии стоит выделить:
- внутрикожное введение достаточного количества нормального белка;
- введение гена, который кодирует структурно-измененный белок;
- пересадка донорской кожи.
Реабилитация и профилактика осложнений предусматривают облучение кожи ультрафиолетовым излучением.
-
Читайте также:
Возможные осложнения
Когда лечение болезни полностью отсутствует, высока вероятность развития следующих осложнений:
- присоединение вторичной инфекции;
- шоковое состояние;
- сепсис;
- анемия;
- сильное обезвоживание;
- онкологическое поражение кожи.
Профилактика и прогноз
Поскольку буллезный эпидермолиз связан с генетическими мутациями, избежать формирования болезни невозможно.
Снизить вероятность возникновения патологии можно при помощи таких методов:
- консультирование пары, решившей завести ребенка, у врача-генетика — с прохождением необходимых специфических тестов;
- контроль над адекватным течением беременности;
- бережное отношение к коже и регулярное посещение дерматолога — для предупреждения развития приобретенной формы болезни.
Прогноз патологии в большинстве случаев неопределенный, поскольку зависит от множества факторов:
- разновидность — диктует, сколько живут люди с подобным диагнозом;
- время начала лечения;
- наличие или отсутствие осложнений;
- образ жизни.
Наиболее благоприятным прогнозом обладает простая форма буллезного эпидермолиза.
К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Буллезный эпидермолиз» следует обращаться к доктору со специализациями: Дерматолог, Педиатр. Заболевания со схожими симптомами:
Частые вопросы
Можно ли вылечить буллезный эпидермолиз?
Детей с буллезным эпидермолизом называют «бабочками»: кожа у них напоминает крылья бабочки. Бывает, только тронешь – и вот уже новая рана. Болезнь эта неизлечима, но при хорошем уходе качество жизни улучшается, а ее продолжительность увеличивается.
Почему возникает болезнь бабочки?
Мутации в генах, необходимых для их синтеза, приводят к нарушению функции этих белков. Это приводит к тому, что даже при небольшом натяжении или давлении на кожу ее слои отходят друг от друга и в этом месте образуются пузыри. Основные проявления БЭ связаны с кожей, однако болезнь затрагивает весь организм.
Можно ли вылечить эффект бабочки?
Заболевание доставляет неудобство самому человеку, и необходимость членам семьи ухаживать за ранимой кожей «бабочки». 4. Можно ли вылечить заболевание? На сегодняшний день буллезный эпидермолиз неизлечим, но врачи и ученые постоянно ведут поиск методов, которые помогут победить его.
В каком возрасте проявляется буллезный эпидермолиз?
Приобретенный буллезный эпидермолиз может возникать в любом возрасте. Точная этиология приобретенного буллезного эпидермолиза неизвестна, но данные свидетельствуют о вовлечении аутоиммунных антител к коллагену VII типа – ключевому компоненту закрепляющих фибрилл в дермо-эпителиальном соединении.
Полезные советы
СОВЕТ №1
Обратитесь к врачу-дерматологу для точного диагноза и назначения соответствующего лечения.
СОВЕТ №2
Избегайте травмирования кожи и используйте мягкую, не разд
Загрузка...
