Брахидактилия

Брахидактилия – представляет собой заболевание, которое передаётся по наследству и выражается в аномалиях развития или деформациях пальцев как на руках, так и на ногах. Патология считается довольно редкой и встречается у троих из 200 тысяч младенцев.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Главной причиной возникновения недуга является передача мутирующего гена от родителей к ребёнку. Клиническое проявление болезни невозможно не заметить, так как основными симптомами являются недоразвитие пальцев на кистях и стопах.

Диагностика основывается на консультировании специалиста по генетике, ДНК-исследованиях и инструментальных обследованиях пациента. Терапия включает в себя хирургическое разделение или удлинение пальцев, подвергшихся деформации, а также прохождение курса лечебного массажа и ЛФК.

Этиология

Несмотря на то что подобная патология является достаточно редкой, среди болезней, которые наследуются от родителей, она отличается довольно высокими показателями заболеваемости – 24%.

Подобная распространённость обуславливается типом передачи аномалии – доминантным. Это означает, что для того, чтобы родился ребёнок с подобной патологией достаточно того, чтобы один из родителей являлся носителем дефектного гена.

Однако довольно редко встречается изолированная форма недуга – в таких случаях он будет носить лишь косметический дефект. В несколько раз чаще брахидактилия сочетается с иными тяжёлыми генетическими болезнями, в частности с синдромом Дауна.

Мнение врачей:

Брахидактилия – это врожденное заболевание, характеризующееся неполным развитием или отсутствием фаланг у пальцев рук или ног. Врачи отмечают, что данное состояние может привести к ограничению функциональности конечностей и вызвать психологические проблемы у пациентов. Лечение брахидактилии зависит от степени выраженности патологии и может включать в себя хирургическое вмешательство для восстановления аномально развитых пальцев. Важно своевременно обращаться к специалистам для диагностики и определения оптимального плана лечения данного врожденного дефекта.

Брахидактилия

Классификация

В области травматологии и ортопедии принято разделять несколько разновидностей подобного заболевания, которые будут отличаться по своей клинической картине. Таким образом, выделяют следующие формы недуга:

• тип А– характеризуется недостаточным ростом пальцев и снижением длины основных фаланг, их искривлением и дисплазией ногтей. Такая разновидность патологии имеет несколько форм;
• тип В– выражается в неполном или диффузном слиянии указательного и среднего пальца руки. Отличается недоразвитием фаланг, а также одновременным поражением рук и ног. Помимо этого, такая аномалия сопровождается поражением зубов, позвоночного столба и черепа. Примечательно то, что мутировавший ген передаётся лишь по мужской линии;
• тип С– кроме укорочения основных фаланг, обнаруживается их слияние. В дополнение у детей диагностируется недоразвитость пястных костей. В таких случаях пациенты отличаются невысоким ростом и снижением умственных способностей;
• тип Д– диагноз основывается на наличии патологических изменений большого пальца руки или ноги. В таких случаях говорят о брахидактилии большого пальца;
• тип Е– представляет собой наиболее редкую разновидность недуга, поскольку выражается в изолированной деформации пястных и плюсневых костей. Такая разновидность недуга сопровождается нарушением развития ключиц симметричного характера.

Брахидактилия

Как было указано выше подобная генетическая патология типа А имеет собственную классификацию:

• А1– выражается в недоразвитии средних фаланг, реже в их сращении с концевыми фалангами соседних ногтей. Также отмечается уменьшение длины больших пальцев на стопах и кистях;
• А2– диагноз ставят на присутствии характерной деформации среднего пальца. Он значительно укорочен и на руках, и на ногах. Все остальные фаланги пальцев рук и ног не имеют признаков аномального строения;
• А3– отличается в искривлении или искажении мизинца. Зачастую наблюдается двусторонняя распространённость недуга. Деформация может быть как по медиальному, так и по латеральному типу;
• А4– характеризуется патологическим изменением указательного пальца и мизинца на верхних конечностях. Недоразвитость выражается в уменьшенных размерах средней фаланги. Нередко такой тип болезни дополняется косолапостью;
• А5– определяется по отсутствию средних фаланг на мизинцах и указательных пальцах верхних конечностей. Помимо этого, наблюдается дисплазия ногтей.

Симптоматика

При выявлении у малышей изолированной формы такой патологии клинические признаки будут выражаться минимально и зачастую ограничиваются лишь косметическим дефектом.

Тем не менее в половине случаев брахидактилия выражается на фоне иных серьёзных недугов генетической природы. Таким образом, помимо деформаций пальцев стоп и кистей недуг будет дополняться:

• укорочением шеи;
• специфической формой грудной клетки и черепа;
• деформацией рёбер;
• затруднением опорной и двигательной функции;
• умственной отсталостью;
• гипоплазией фронтальных пазух;
• низкорослостью;
• сплющенной формой и расщеплением пальцев;
• олигофренией;
• развитием вторичного гипотиреоза;
• отсутствием фаланг и пальцев;
• деформацией ногтей;
• эктродактилией – наблюдается недоразвитость ногтевых фаланг, крайне редко их полное отсутствие;
• адактилией – характеризуется врождённым отсутствием фаланг;
• сращением на уровне фаланг и полидактилией – при отсутствии таких признаков маленькие пациенты не ограничены в движении кистей и стоп.

Синдром Поланда и брахидактилия

Кроме вышеуказанных признаков, брахидактилия также сопровождается несколькими синдромами, которые имеют свой симптомокомплекс. Таким образом, синдром Поланда будет выражаться в:

• синдактилии;
• отсутствии большой или малой грудной мышцы;
• амастии;
• деформации рёбер.

Для синдрома Дауна характерны такие признаки:

• аномалии челюсти;
• деформация черепа и шеи;
• пороки сердца;
• косоглазие и катаракта;
• килевидная форма грудной клетки.

В случаях протекания синдрома Бельмонда будут выражаться:

• нистагм;
• мозжечковая атаксия.

Если основная патология сформировалась на фоне синдрома Аарскога-Скотта, то среди симптоматики будет присутствовать:

• многопалость;
• нестабильность суставов;
• паховые грыжи;
• умственная отсталость;
• сужение крайней плоти у представителей мужского пола.

10 ФАКТОВ О МОЕМ ТЕЛЕ // Что же не так с моими пальцами?

Опыт других людей

Брахидактилия – это медицинский термин, обозначающий короткие пальцы или пальцы с укороченными фалангами. Люди, столкнувшиеся с этим генетическим отклонением, часто делятся своими впечатлениями. Некоторые выражают заботу о возможных ограничениях в повседневной жизни, таких как затруднения при выполнении определенных задач. Другие подчеркивают свою уникальность и утверждают, что короткие пальцы делают их особенными. Независимо от мнения, важно помнить, что каждый человек, вне зависимости от своих физических особенностей, заслуживает уважения и поддержки в обществе.

Диагностика

Наличие подобного рода аномалии развития определяется как во время прохождения УЗИ в период вынашивания ребёнка, так и после появления младенца на свет. Однако для установления типа брахидактилии необходимы данные инструментальных обследований.

Несмотря на это, детскому травматологу-ортопеду следует самостоятельно осуществить первичное обследование, которое будет состоять из:

• изучения истории болезни и жизненного анамнеза не только маленького пациента, но и его родителей, поскольку недуг носит генетический характер;
• тщательный физикальный осмотр верхних и нижних конечностей;
• консультирование врача-генетика – это необходимо для исключения или подтверждения влияния  синдромов хромосомного характера.

Лабораторные исследования биологических жидкостей пациента не выполняются, поскольку при наличии данной патологии они не имеют диагностической ценности.

Инструментальная диагностика подразумевает проведение таких процедур:

• рентгенография и МРТ поражённых конечностей;
• электромиография;
• реовазография;
• стабилография;
• подография.

Реовазография

Поскольку основные причины заключаются в наследственной предрасположенности, то генетическая диагностика может включать в себя:

• генеалогический анализ;
• осуществление 3Д-УЗИ, во время беременности в промежутке с двадцатой по двадцать четвёртую неделю внутриутробного развития малыша;
• оценивания риска появления на свет малыша с брахидактилией.

Основополагающую роль в установлении окончательного диагноза играет ДНК-диагностика.

Необходимо отметить, что протекание изолированной брахидактилии не является причиной прерывания беременности. Однако при наличии сопутствующих синдромов вопрос об искусственном прерывании периода вынашивания ребёнка решается в индивидуальном порядке.

Столкнулась с брахидактилией, верхними формами нарастили ноготочки #маникюр#брахидактилия#ишим

Лечение

Устранение патологии осуществляется как консервативными, так и хирургическими методиками. Среди неоперабельных способов лечения стоит выделить:

• прохождение курсов лечебного массажа;
• осуществление упражнений ЛФК.

Такие мероприятия помогут:

• привести в норму работу поражённых конечностей;
• развивать и укрепить связочный аппарат и мышцы;
• добиться двигательной активности пальцев рук и ног в полном объёме.

Лечение хирургическим путём направлено на решение нескольких задач:

• ликвидацию симфалангии или синдактилии – при их наличии;
• нормализация линейных размеров поражённой конечности;
• достижение максимально возможного эстетического результата.

Для решения таких вопросов осуществляется:

• дистракция;
• поллицизация;
• аутотрансплантация пальца с нижней конечности на верхнюю;
• разделение сросшихся сегментов с последующей сухожильной, мышечной и костной пластикой.

Из этого следует, что операция, прежде всего, направлена на максимально возможное восстановление функционирование кисти, а эстетический результат отходит на второй план.

Профилактика

Специфических профилактических мероприятий, предупреждающих развитие такого недуга, не существует, поскольку он носит генетический характер.

Единственная профилактическая работа, которая может быть проведена – это консультирование специалиста по генетике пар с отягощённой наследственностью. Это необходимо для зачатия ребёнка.

Прогноз болезни зачастую благоприятный – хирургическое вмешательство помогает полностью вылечить недуг или свести его внешние проявления к минимуму.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Брахидактилия» следует обращаться к доктору со специализациями: Генетик, Травматолог. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Как лечится Брахидактилия?

Лечение только хирургическое. Заключается в разделении и удлинении пальцев, с целью достижения наилучшего косметического и функционального эффектов.

Сколько людей с Брахидактилией?

Брахидактилия – аутосомно-доминантное заболевание скелета с популяционной частотой встречаемости 1,5 на 100 000, характеризующееся гипо/апоплазией дистальных фаланг пальцев рук и ног вследствие нарушения развития и роста фаланг и костей пястья.

Что такое Брахиметакарпия?

Термин «брахиметакарпия» (от греч. «брахи» -короткий и «метакарпус» – пястная кость) объединяет патологические состояния, проявляющиеся укорочением одной или нескольких пястных костей. По данным литературы, наиболее часто поражаются третья, четвертая и пятая пястные кости [7, 10].

Что означает короткий большой палец на руке?

Короткий толстый большой палец обозначает грубую силу и упрямство. Небольшой слабый большой палец – отсутствие характера и недостаток энергии. Хорошо сформированный большой палец указывает на золотую середину, он наделяет человека независимостью духа, достоинством, разумной осторожностью в делах.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Если вы заметили у себя или у ребенка признаки брахидактилии, обратитесь к врачу-ортопеду для диагностики и назначения необходимого лечения.

СОВЕТ №2

Помните, что раннее выявление и начало лечения брахидактилии способствует более эффективному результату и предотвращению возможных осложнений в будущем.

СОВЕТ №3

После проведения операции по коррекции брахидактилии важно строго следовать рекомендациям врача, чтобы обеспечить быстрое и успешное восстановление.