Болезнь Жильбера

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Мнение врача:

Болезнь Жильбера – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением обмена билирубина. Врачи отмечают, что данное заболевание, как правило, не представляет серьезной угрозы для здоровья пациента. Однако в период обострения симптомы могут быть выражены, такие как желтуха, усталость, дискомфорт в области живота. Врачи рекомендуют пациентам с болезнью Жильбера вести здоровый образ жизни, избегать факторов, способствующих обострению, и регулярно проходить медицинские обследования для контроля состояния здоровья.

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, грипп, гепатит и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

Читайте также:

Рак печени

Интересные факты

Болезнь Жильбера является наиболее распространенным наследственным заболеванием печени в мире, встречающимся примерно у 3-12% населения.
Причина болезни Жильбера кроется в нарушении метаболизма билирубина, желтого пигмента, который образуется при распаде красных кровяных клеток. В здоровой печени билирубин обычно расщепляется и выводится с желчью. Однако люди с болезнью Жильбера имеют мутацию гена, которая приводит к менее эффективному расщеплению билирубина, что приводит к его накоплению в крови.
Хотя болезнь Жильбера обычно не вызывает серьезных проблем со здоровьем, она может быть связана с повышенным риском развития желчных камней, которые представляют собой твердые отложения в желчном пузыре. Это происходит потому, что высокий уровень билирубина может привести к образованию билирубиновых камней.

Синдром Жильбера. Топ 10 вопросов.

Опыт других людей

Болезнь Жильбера вызывает много волнений у людей, но многие сталкиваются с ней с удивительным спокойствием. Они отмечают, что важно быть информированным о своем состоянии, следить за своим здоровьем и обращаться к специалистам при необходимости. Люди, живущие с этим заболеванием, подчеркивают, что поддержка близких играет огромную роль в их жизни, помогая им преодолевать трудности и оставаться позитивными.

Болезнь Жильбера: лечение

Как нами уже отмечено, специфического типа лечения при синдроме Жильбера не требуется и заболевание не является опасным для больного. Между тем, для его выявления назначается целый ряд лабораторных исследований, анализов и проб. Соблюдение определенного разработанного режима способствует удерживанию билирубина в норме либо на уровне с незначительным повышением показателей, не провоцирующем проявлений заболевания.

Синдром Жильбера предусматривает исключение нагрузок физического типа, а также отказ от употребления жирной пищи и алкоголя. При наступлении периода усиления заболевания назначается диета щадящего типа (№5), витаминотерапия, а также препараты для оттока желчи. Систематически по предписанию врача следует принимать медпрепараты, ориентированные на улучшение функций печени.

Для диагностирования заболевания и определения соответствующего курса лечения требуется консультация нескольких специалистов: терапевта, генетика и гематолога.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Болезнь Жильбера» следует обращаться к доктору со специализациями: Гематолог, Генетик, Терапевт. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Чем опасен болезнь Жильбера?

Чем опасен синдром Жильбера? Сам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.

Какие симптомы при болезни Жильбера?

чувство дискомфорта, тяжесть в области правого подреберья,отрыжка, тошнота,вздутие кишечника,снижение аппетита,расстройства стула,симптомы астении (слабость, утомляемость, раздражительность, нарушение сна, подавленное настроение),жировые отложения на веках (ксантелазмы).

Сколько живут люди с синдромом Жильбера?

Синдром Жильбера намного чаще наблюдается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и, как правило, впервые дает о себе знать в 3-13 лет. Болезнь продолжается долгие годы, обычно всю жизнь.

Читайте также:

Киста печени

Можно ли вылечиться от синдрома Жильбера?

Это наследственное генетическое заболевание. Вы можете не знать, что у вас синдром Жильбера, пока он не обнаружится случайно, например, когда анализ крови покажет повышенный уровень билирубина. Синдром Жильбера не требует лечения.