Аниридия

Аниридия – это офтальмологический недуг, который характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Данное заболевание чаще всего является генетически обусловленным, может передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых случаях болезнь является следствием спонтанно проявившейся мутации.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Четкого разделения по возрасту и полу это заболевание глаз не имеет. Клинически проявляется в снижении остроты зрения, светобоязни, горизонтальном нистагме.

Для постановки точного диагноза, кроме проведения визуального осмотра, также проводят определенные инструментальные обследования. Обязательно назначают генетические исследования при подозрении на врожденную форму. Терапия основывается в большинстве случаев на установке протеза радужной оболочки глаза.

Специфической профилактики относительно этого заболевания глаз не существует, поскольку это генетическая патология. При условии соблюдения всех рекомендаций и своевременного начала терапевтических мероприятий, прогноз будет благоприятным и угрозы для жизни нет. По классификации МКБ десятого пересмотра болезнь имеет код Q13.2.

Этиология

В большинстве случаев аниридия вызвана мутацией гена РАХ6, который локализуется в 11-ой хромосоме. Примерно в 35% случаев аниридия может являться следствием спонтанной мутации.

Предрасполагающими факторами может быть следующее:

• травма органов зрения;
• воздействие токсических, химических веществ;
• негативное воздействие ультрафиолетовых лучей;
• отрыв радужной оболочки глаза от корня.

Также одним из предрасполагающих факторов является дефицит лимбальных стволовых клеток.

Мнение врача:

Аниридия – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием радужки глаза. Врачи отмечают, что данное состояние может быть как изолированным, так и сопровождаться другими врожденными аномалиями. Основные симптомы аниридии включают плохое зрение, фотофобию и повышенную чувствительность глаз к свету. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и лечение у специалистов офтальмологов для минимизации возможных осложнений и сохранения зрения.

Врожденная аниридия

Классификация

Исходя из этиологии данного заболевания глаз, выделяют две его формы:

• врожденная аниридия;
• приобретенная аниридия.

Исходя из особенностей клинического течения, выделяют следующие формы:

• полная;
• частичная;
• ассоциированная с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Определить точно, какая именно форма патологического процесса имеет место, может только врач путем проведения необходимых диагностических мероприятий.

Интересные факты

1. Аниридия – редкое врожденное заболевание глаз, которое характеризуется отсутствием радужной оболочки. Слово “аниридия” происходит от греческих слов “а” – отсутствие и “ирис” – радужка.
2. Хотя аниридия обычно поражает оба глаза, она может быть и односторонней. В случае односторонней аниридии радужная оболочка отсутствует только на одном глазу.
3. Аниридия может также сопровождаться другими глазными заболеваниями, такими как глаукома, катаракта и нистагм. Глаукома – это повышенное внутриглазное давление, которое может привести к потере зрения. Катаракта – это помутнение хрусталика глаза, которое также может привести к потере зрения. Нистагм – это непроизвольные движения глаз из стороны в сторону.

Аниридия

Симптоматика

Симптомы аниридии

Полная форма данного заболевания глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки, что будет отчетливо видно даже без диагностики.

Общая клиническая картина будет характеризоваться следующим образом:

• снижение остроты зрения;
• нистагм;
• светобоязнь;
• помутнение роговицы;
• повышение внутриглазного давления;
• амблиопия;
• аномалии хрусталика, зрительного нерва и сетчатой оболочки глаза.

Если говорить о частичной форме заболевания глаз, то клиническая картина будет характеризоваться таким же образом, но менее выражена. Если аниридия будет ассоциирована с WAGR-синдромом, то симптоматика будет протекать в гораздо более сложной форме и характеризоваться следующим образом:

• задержка психического развития;
• нарушения в работе мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта;
• развитие онкологических процессов;
• патологическое увеличение мышц одной половины тела.

При наличии осложнения с синдромом Гиллеспи клиническая картина будет добавляться снижением слуха, птозом, стенозом легочной артерии.

Опыт других людей

Аниридия – это редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием радужки глаза. Люди, столкнувшиеся с этим состоянием, делятся своими впечатлениями и опытом. Они отмечают важность поддержки со стороны близких и специалистов, а также необходимость осознанного подхода к выбору средств защиты глаз. Некоторые выражают надежду на дальнейшие научные открытия в области лечения аниридии.

Диагностика

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

• визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
• тонометрия;
• офтальмоскопия;
• гониоскопия;
• ультразвуковая биомикроскопия;
• исследование клинической рефракции.

Гонископия

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

• стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
• УЗИ мочеполовой системы;
• УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Лечение

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

• ингибиторы карбоангидразы;
• бета-блокаторы;
• простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Аниридия» следует обращаться к доктору со специализацией: Окулист (офтальмолог). Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Что такое Аниридия?

Аниридия – это врожденное генетическое заболевание глаз, при котором отсутствует радужка (цветная часть глаза). Маленький фрагмент радужки все же можно увидеть, но только с применением офтальмологического оборудования.

Как видит человек с Аниридией?

Аниридия — редкое генетическое заболевание, при котором человек рождается без радужной оболочки глаза. Люди с аниридией обладают очень слабым, остаточным зрением, которое может ухудшаться в течение жизни вплоть до полной слепоты. Болезнь сопровождается светобоязнью, а глаза предрасположены к катаракте и глаукоме.

Как лечить Аниридию?

Лечение аниридии может иметь косметическую цель, то есть пациенту назначают специальные контактные линзы, которые компенсируют отсутствие радужки. Возможно хирургическое лечение заболевания — имплантация искусственной радужки. Цвет импланта соответствует цвету глаз пациента.

Как наследуется Аниридия?

Врожденная аниридия – это наследственный порок развития глаза с аутосомно-доминантным типом наследования. В подавляющем числе случаев аниридия обусловлена мутациями в гене PAX6. В 1/3 случаев аниридия наследуется от пораженного родителя и является семейной.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Регулярно посещайте офтальмолога для мониторинга состояния глаз и своевременного выявления возможных осложнений, связанных с аниридией.

СОВЕТ №2

Избегайте длительного воздействия прямых солнечных лучей на глаза, используйте солнцезащитные очки и головные уборы в яркую солнечную погоду.

СОВЕТ №3

Обратитесь к специалисту по вопросам адаптивной технологии, чтобы узнать о возможных средствах поддержки и адаптации для повседневной жизни с аниридией.