Гликогенозы

Гликогенозы (болезнь Гирке) — группа редких генетических заболеваний, связанная с недостатком определенных ферментов для соединения и распада гликогена. В результате фермент накапливается в организме, вызывая болезнь. Лечение будет заключаться в диете с высоким содержанием углеводов.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Болезнь Гирке считается наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ, недостатком выработки ферментов и, как следствие, невозможностью соединения и распада гликогена, который накапливается в печени, почках, мышцах.

Гликогеновая болезнь существует в двенадцати формах. Прогноз будет зависеть от разновидности патологии: от долгой жизни до смерти в детском возрасте. К сожалению, лечение отсутствует, рекомендации заключаются в поддержке организма с помощью диетотерапии с углеводами.

Этиология

Гликоген относится к сложным углеводам. Образуется в результате соединения молекул глюкозы в клетках и расщепления с помощью ферментов. Локализуется в тканях и мышцах, затем распространяется по всему организму.

Процесс считается «батарейкой» для человека, дает энергию для физических и умственных действий. Фермент пополняется за счет пищи. Если способ получения гликогена из глюкозы нарушен, развиваются гликогенозы у детей.

Причины развития гликогеноза:

• генетический сбой;
• наследственная предрасположенность.

Наследование происходит по половому признаку, но итог один: сбой выработки глюкозы, организм не получает энергии для жизни.

Мнение врача:

Гликогенозы – это группа редких генетических заболеваний, связанных с нарушением метаболизма гликогена. Врачи отмечают, что гликогенозы могут проявляться различными симптомами, включая гипогликемию, гепатомегалию, мышечную слабость и другие проявления. Каждый тип гликогеноза имеет свои особенности и требует индивидуального подхода к лечению. Важно своевременно обращаться к врачу для диагностики и разработки оптимальной стратегии управления заболеванием.

Болезнь Гирке (1 тип) / Usmle step 1 2/5 | Болезни накопления гликогена | Медома

Классификация

Гликогенозы — очень редкое наследственное заболевание (регистрируют всего 2 случая на 100 000 населения). Проблемы возникают из-за сбоя в геноме. Специалисты выделяют 12 типов заболевания: девять связаны с печенью, два — с мышцами, одно — с полным поражением организма.

Существует классификация гликогенозов в зависимости от локализации:

• печеночная форма;
• мышечная форма;
• генерализованная форма.

Форма определяется диагностически.

Различают такие типы гликогенозов:

1. Агликогеноз. Проявляется с первых дней жизни. Связан с недостатком ферментов. Поражается печень, велика вероятность комы. Ребенок впадает в кому из-за недостатка энергии для правильного функционирования мозга, при выходе из этого состояния (вводят глюкозу) пациент будет отставать в росте и развитии.
2. Болезнь Гирке, связанная с недостатком глюкозы, избытком гликогена в печени и почках. Проявляется до 2 лет. Увеличиваются печень и почки. Если ребенок не умирает в первые годы жизни, в дальнейшем идет отставание в физическом развитии. Симптомы болезни Гирке: ребенок плохо ест, часто отрыгивает, возникают проблемы с дыханием, судороги.
3. Генерализованный гликогеноз. Страдают печень, почки, мышцы. Проявляется в первый год жизни. Ребенок часто болеет (бронхит, пневмония). Процент выживаемости маленький.
4. Болезнь Кори (болезнь Форбса). Характеризуется избытком неправильного гликогена (в печени, сердце, мышцах), частыми потерями сознания, рвотой, сердечной недостаточностью.
5. Амилопектиноз. Затрагивает печень, почки, лейкоциты, наблюдается увеличение органов. В редких случаях переходит в желтуху или цирроз.
6. Болезнь Герса, которая охватывает печень с лейкоцитами. Пораженный орган увеличивается, идет задержка роста. Растет содержание сахара в крови.
7. Охватывает печень и головной мозг, проявляется в первый год жизни.
8. Болезнь Хага. Поражается только печень — орган увеличивается в размерах. Большой процент выздоровления.
9. Страдают печень и мышцы. Проявляется до 6 лет, большая вероятность излечения.
10. Поражаются печень и почки. Органы увеличиваются в размерах, происходит задержка роста, возможен рахит. В подростковом возрасте снижается симптоматика.

Все разновидности болезни определяются до 6 лет: если есть патология, заболевание себя проявит.

Интересные факты

-Самый распространенный гликогеноз – это болезнь Гирке, которая затрагивает около 1 из 20 000 человек. Она вызывается отсутствием или дефектом фермента глюкозо-6-фосфатазы, необходимого для высвобождения глюкозы из печени.

-Гликогенозы могут быть как врожденными, так и приобретенными. Врожденные гликогенозы вызываются генетическими дефектами, которые приводят к отсутствию или недостаточной активности ферментов, необходимых для метаболизма гликогена. Приобретенные гликогенозы могут быть вызваны такими факторами, как голодание, кетоз и прием некоторых лекарственных препаратов.

-Гликогенозы могут привести к различным симптомам, включая слабость, утомляемость, гипогликемию, задержку роста, гепатомегалию, спленомегалию и миопатию. В некоторых случаях гликогенозы могут привести к летальному исходу.

наследственные энзимопатии ферментных систем Гликогенозы

Симптоматика

Выделяют общие признаки:

• отсутствие аппетита;
• судороги;
• плохое самочувствие (тошнота, рвота);
• задержка развития;
• затрудненное дыхание;
• увеличение внутренних органов;
• мышечная слабость;
• сильная утомляемость;
• кома.

Симптомы присутствуют в той или иной степени при каждом из 12 видов заболевания. Болезнь проявляется с момента рождения ребенка и распространяется либо на один, два, три органа, либо охватывает весь организм, в результате чего происходит полная интоксикация.

Мышечная форма — одна из самых благоприятных, так как не затрагиваются основные органы, необходимые для нормальной жизнедеятельности. Процент выживаемости самый большой.

При поражении печени и почек могут возникать сбои в производительности органов, что к основному заболеванию добавляет массу сопутствующих, затрудняющих лечение: это может вызывать плохой аппетит, а ведь еда в данном случае — основной метод лечения.

Опыт других людей

Гликогенозы вызывают много волнений у людей. Некоторые выражают беспокойство по поводу возможности передачи заболевания потомству, другие делятся своими личными историями борьбы с этими редкими заболеваниями. Многие выражают благодарность врачам и ученым за их работу в области диагностики и лечения гликогенозов. В целом, обсуждения в сети показывают, что это серьезная проблема, требующая большего внимания и поддержки.

Диагностика

До рождения ребенка диагностика гликогеноза может выявить только 2 тип из 12 возможных.

После рождения при возникновении подозрений врачом проводятся следующие исследования:

• осмотр ребенка, УЗИ печени (увеличена или нет);
• сдача анализов, если есть патология с печенью (кровь, моча);
• проверяются все ферменты;
• проводится биопсия печени;
• назначается генетическая диагностика.

После исследований назначается специальная терапия.

Лечение

Основное лечение гликогеноза заключается в специальной диете. Меню представляет собой пищу, богатую углеводами и белками, которые быстро и хорошо усваиваются. Частота кормления может достигать десять раз в сутки (возможны ночные кормления).

Если поражается не только печень, но и мышечная ткань, в меню добавляют продукты с большим количеством фруктозы.

После года жизни вводится крахмал кукурузы в пищу, что позволяет снабдить организм глюкозой до 8 часов, желательно давать перед сном.

Можно лечить при помощи восполнения недостающих ферментов для выработки гликогена. Длительность терапии — до конца жизни.

Иногда прописывают глюкагон, анаболические гормоны (подбираются в индивидуальном порядке, дозировка рассчитывается после тестирования).

Сегодня эта группа заболеваний не имеет специфического лечения, так как геном человека плохо изучен. Возможно, в будущем проблема разрешится.

Возможные осложнения

Заболевание очень тяжелое, страдает либо весь организм в целом, либо конкретные органы в отдельности.

Осложнения:

• гипогликемическая кома;
• судороги;
• отказ внутренних органов;
• летальный исход.

Профилактика

Болезнь проявляется с момента рождения, поэтому профилактика отсутствует — это наследственное заболевание. После консультации с врачом соблюдайте рекомендации, чтобы свести риск развития негативных последствий к минимуму.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Гликогенозы» следует обращаться к доктору со специализациями: Генетик, Педиатр, Терапевт. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Какое нарушение характерно для гликогенозов?

Печеночные формы гликогенозов ведут к нарушению использования гликогена для поддержания уровня глюкозы в крови. Поэтому общим симптомом для этих форм является гипогликемия в постабсорбтивный период.

Как лечить Гликогеноз?

Лечение гликогенозов При гликогенозах не разработана этиотропная терапия, поэтому пациентам назначают комплексное поддерживающее лечение. В течение всей жизни необходимо будет соблюдать диету с ограничением потребления простых углеводов, животных жиров.

Что такое Гликогеновая болезнь?

Гликогеновая болезнь Iа типа — аутосомно-рецес- сивное заболевание, вызываемое дефицитом глюкозо- 6-фосфатазы и ассоциированное с избыточным накопле- нием гликогена нормальной структуры в печени, почках и слизистой оболочке кишечника.

Что такое отложение гликогена в печени?

Это наследственное заболевание, которое влияет на обмен веществ – то, как организм превращает пищу в энергию. После еды избыток глюкозы откладывается в печени в виде гликогена для поддержания нормального уровня глюкозы в нашем организме.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на гликогеноз обратитесь к врачу-гастроэнтерологу или генетику для проведения необходимых обследований и установления диагноза.

СОВЕТ №2

Если у вас или у вашего ребенка уже установлен диагноз гликогеноза, обсудите с врачом индивидуальный план лечения, диету и рекомендации по физической активности.

СОВЕТ №3

Изучите информацию о гликогенозе и обсудите ее с членами семьи, близкими друзьями и учителями, чтобы они могли понимать особенности заболевания и оказывать необходимую поддержку.