Болезнь Канавана

Болезнь Канавана – это генетическое нейродегенеративное заболевание, суть которого заключается в недостатке фермента аспартоацилазы, что приводит к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Заболевание возникает на фоне дефицита ферментной базы, что приводит к нарушениям в нервных клетках, развивается в детском возрасте, имеет наследственный характер. Передается мутированный ген по аутосомно-рецессивному принципу, то есть от родителей.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

Болезнь Канавана встречается довольно редко, чаще наблюдается у представителей еврейской национальности, диагностируется у 1 ребенка из 5000 тысяч.

Проявляется болезнь Канавана в первый год жизни малыша, после проведения исследований подтверждается диагноз.

В данный момент ученые предлагают экспериментальное лечение, связанное с кодированием мутированного гена или с вводом специального вируса, который будет поддерживать выработку фермента и улучшать состояние больного. Прогноз негативный: продолжительность жизни колеблется от 3 до 20 лет, чаще всего пациенты погибают до достижения 10-летнего возраста.

Этиология

Болезнь Канавана, как уже упоминалось выше, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть если родители являются носителями, то в 25% случаев новорожденный будет с данной патологией.

Провоцируется заболевание мутированным геном ASPA, расположенным на 17 хромосоме, который отвечает за выработку фермента аспартоацилазы – он способствует расщеплению молекулы N-ацетил аспарагиновой кислоты, что формируются в тканях нервной системы головного мозга. Когда количество фермента уменьшается, то в процессе расщепления наблюдаются сбои, уровень кислоты зашкаливает, а это влечет за собой нарушения в процессах формирования миелиновой оболочки, которая под воздействием кислоты разрушается.

В свою очередь, миелиновой оболочкой является жировой слой, который обволакивает нервные клетки, изолируя их и улучшая передачу нервных импульсов.

В неврологии заболевание попадает в группу, которая носит название – лейкодистрофия. Патологический процесс очень похож на демиелинизирующие заболевания головного мозга, но они имеют приобретенный характер.

Мнение врачей:

Болезнь Канавана – редкое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим нарушением координации движений, психическими расстройствами и ухудшением речи. Врачи отмечают, что данное заболевание вызвано мутацией гена, ответственного за образование миелина – вещества, обеспечивающего изоляцию нервных волокон. Симптомы болезни проявляются в раннем детском возрасте и прогрессируют со временем, приводя к нарастающей инвалидности. Лечение данного заболевания направлено на симптоматическую поддержку и улучшение качества жизни пациента, поскольку специфической терапии не существует. Важную роль играет поддержка пациентов и их семей со стороны специалистов, чтобы облегчить процесс адаптации к изменениям, вызванным болезнью.

БОЛЕЗНЬ КАНАВАНА 27.01.20

Классификация

Болезнь Канавана-ван Богарта – Бертрана попадает в группу наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы, которые обуславливаются дефектами белков, участвующих в формировании миелина.

Читайте также:

Первые признаки подагры как определить

В данную группу входят следующие болезни:

Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Причина кроется в недостаточном функционировании надпочечников, может диагностироваться в разном возрасте, вызывает слабоумие.
Галактозилцерамидный липидоз. Проявляется в 3–6 месяцев, поражается миелиновая оболочка, что вызывает повышение температуры, появляются судороги, рвота, проблемы с рефлексами, снижается интеллект и зрение, может иметь позднюю форму во взрослом возрасте. Пациент умирает в 2 года, а при медленном прогрессировании живет дольше.
Болезнь Александера – нарушается нервная проводимость по миелиновым волокнам. Патологический процесс может наблюдаться в разном возрасте, но отклонения видны после рождения. Череп больше обычного, также присутствует высокое черепное давление, патология вызывает задержку в развитии.
Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера. Это расстройство центральной нервной системы из-за потери миелина, при этом наблюдаются нарушения в движении глаз, тремор, повышенный мышечный тонус, проблемы с речью, может диагностироваться в разном возрасте.

Сама по себе болезнь Канавана не имеет классификации, стадии недуга также сложно выделить, так как ее течение тяжелое и приводит к смерти в 100% случаев. Представленная выше классификация поможет дифференцировать недуг в момент диагностики.

Симптоматика

Первая симптоматика появляется уже в первые месяцы жизни младенца, при этом состояние ребенка с каждым прожитым месяцем ухудшается.

В 1-й месяц наблюдаются следующие признаки:

нарушается фиксация взгляда;
усиливается возбудимость;
вялое сосание с затрудненным глотанием;
судороги носят приступообразный характер;
слабо развит хватательный рефлекс, снижается мышечный тонус.

В 3-х месячном возрасте отмечается:

хорошо выраженная гипотония мышц;
малыш не может удерживать головку;
голова увеличивается в размерах, имеет вид непропорциональный к телу, развивается макроцефалия.

После 3-х месяцев:

усиливаются судороги всего тела;
проявляются патологические рефлексы кистей и стопы.

К двум годам прекращают функционировать большинство процессов из-за повреждения нервных клеток, атрофируется зрительный нерв, вызывая полную слепоту.

Болезнь Канавана

Опыт других людей

Болезнь Канавана – редкое генетическое заболевание, вызывающее прогрессивную дегенерацию нервной системы. Люди, столкнувшиеся с этим недугом, описывают его как жестокое испытание как для больных, так и для их близких. Симптомы начинают проявляться в раннем детстве, приводя к потере моторики, когнитивным нарушениям и проблемам с речью. Отсутствие эффективного лечения делает болезнь Канавана особенно тяжелой для пациентов и их семей. Несмотря на это, люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, проявляют невероятную силу духа и борются с ним с достоинством и мужеством.

Диагностика

Родители обращаются в клинику в первый год жизни малыша, врач осматривает пациента, выслушивает жалобы, знакомится с историей заболевания. Установка первичного диагноза болезнь Канавана ставится на основании аномально увеличенной головы, мышечного тонуса, рефлексов.

Читайте также:

Диета при подагре

Далее назначаются дополнительные исследования для подтверждения первичного диагноза, а именно:

анализ мочи – будет обнаружена высокая концентрация ацетиласпарагиновой кислоты;
биохимический анализ крови;
магнитно-резонансная томография головного мозга, которая покажет диффузную дегенерацию белого вещества мозга в больших полушариях;
ДНК-диагностика.

Если диагноз будет подтвержден, то назначается симптоматическое лечение. К сожалению, летальный исход неизбежен.

Canavan Disease

Лечение

Лечения болезни Канавана не существует. Терапия может носить поддерживающий характер: прописываются препараты, которые позволяют немного снизить степень деформации тканей. В некоторых клиниках проводится экспериментальная генная терапия, что подразумевает вмешательство в генотип и удаление либо блокировку мутационного участка в цепочке, или замену мутированного гена на новый клонированный и здоровый.

Также можно воздействовать на патологический процесс цитратом лития, что способствует снижению концентрации ацетил аспартата.

Заболевание неизлечимое, очень тяжелое и приводит к летальному исходу. Специфической профилактики не существует. Если в семейном анамнезе есть такая патология, то перед зачатием ребенка необходимо пройти консультацию у медицинского генетика.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Болезнь Канавана» следует обращаться к доктору со специализациями: Невролог, Педиатр. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Что за болезнь Канавана?

Тяжелая форма болезни Канавана – это быстро прогрессирующее нейродегенеративное расстройство, характеризующееся лейкодистрофией с макроцефалией, сильной задержкой развития и гипотонией. Случаи болезни были зарегистрированы по всему миру, но наиболее часто болезнь возникала в популяции евреев-ашкенази.

Сколько живут с Лейкодистрофия Канавана?

Продолжительность жизни от 3 до 10 лет [1, 8, 10].

Читайте также:

Можно ли алкоголь при подагре

Что такое болезнь Александера?

Болезнь Александера — редкое наследственное заболевание, сопровождающееся прогрессирующей дегенерацией белого вещества головного мозга. Причиной заболевания служит мутация гена, который кодирует белок GFAP (глиальный фибриллярный кислый белок).

Что такое Лейкодистрофия?

Лейкодистрофии представляют собой группу редких заболеваний, различающихся по своей природе и частоте встречаемости. Вот некоторые из них: Адренолейкодистрофия. В тканях накапливаются вещества особого типа — жирные кислоты с очень длинными цепями, так как их расщепление при этой болезни нарушено.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для получения точного диагноза и назначения соответствующего лечения. Болезнь Канавана требует профессионального медицинского вмешательства.