Артрогрипоз

Артрогрипоз — врожденная системная патология, вызывающая гипотрофию мышц, поражение спинного мозга и контрактуры суставов. Встречается заболевание у 1 ребенка на 3 тысячи новорожденных, а среди всех костно-суставных болезней составляет примерно 3 %.

Не занимайтесь самолечением. При первых признаках заболевания обращайтесь к врачу.

В настоящее время точные причины возникновения аномалии остаются неизвестными. Однако специалисты считают, что пусковым механизмом может выступать неадекватное протекание беременности.

Среди наиболее характерных клинических признаков стоит выделить позднее шевеление и низкую внутриутробную активность плода. После появления ребенка на свет основными симптомами будут аномальное положение двух и более суставов конечностей, их малоподвижность или полная фиксация в неестественной позиции.

Диагноз ставят на основании присутствия характерных клинических признаков. Пациенту необходимо пройти ряд инструментальных обследований. Выявить заболевание можно при помощи методик пренатальной диагностики на этапе внутриутробного развития.

В лечении преобладают консервативные методы — поэтапное гипсование пораженной конечности, физиотерапия и массаж. Однако при неэффективности такого подхода обращаются к хирургическому вмешательству.

В международной классификации заболеваний десятого пересмотра патологии отведено отдельное значение. Код по МКБ-10 будет Q74.3.

Этиология

На сегодняшний день точная причина артрогрипоза — белое пятно для клиницистов. Специалисты полагают, что спровоцировать возникновение болезни могут негативные факторы, влияющие на организм беременной женщины на начальных сроках беременности.

Вызвать патологию могут:

• перенесенное на 4–5 неделе гестации заболевание бактериальной или вирусной природы — наиболее опасными считаются грипп и краснуха;
• влияние токсических веществ и облучения;
• нерациональное применение лекарственных препаратов без назначения лечащего врача, несоблюдение суточной нормы или длительности приема;
• плацентарная недостаточность;
• ограничение внутриматочного пространства, вызванное аномалиями строения;
• пристрастие к вредным привычкам во время вынашивания ребенка;
• травмирование живота;
• кислородное голодание плода;
• многоводие;
• наличие у матери тяжелых хронических заболеваний.

Существует несколько теорий механизмов развития такого отклонения, при котором отмечается неправильная форма суставов на руках и ногах:

• миогенная — обуславливает возникновение проблемы под влиянием вышеуказанных негативных источников, на фоне которых нарушается процесс формирования мышечных волокон и развиваются патологические изменения в суставно-связочном аппарате и нервной системе;
• неврогенная — рассматривает болезнь как следствие первичного поражения спинного мозга, а атрофия мышц и контрактуры отдельно взятых суставов вторичны.

Артрогрипоз у детей приводит к таким изменениям:

• нарушение тонуса мышц из-за дегенеративных процессов;
• ограничение подвижности суставов;
• укорочение сумочно-связочного аппарата;
• тесное соприкосновение смежных поверхностей, локализованных в суставной капсуле;
• фиксация суставов в несвойственной форме;
• аномальное расположение точек начала и прикрепления мышц;
• атрофия и замедление роста трубчатых костей;
• перегрузка ЦНС и периферической нервной системы.

В 25–27 % случаев отмечается влияние генетической предрасположенности.

Мнение врача:

Артрогрипоз – это редкое врожденное заболевание, характеризующееся ограничением подвижности в суставах. Врачи отмечают, что причины артрогрипоза могут быть различными, включая генетические и околоплодные факторы. Однако, благодаря медицинским исследованиям и развитию реабилитационных методик, сегодня возможно улучшить качество жизни пациентов с этим заболеванием. Врачи рекомендуют регулярное наблюдение и комплексное лечение для пациентов с артрогрипозом с целью улучшения подвижности и предотвращения осложнений.

https://youtube.com/watch?v=88Q-DXtOZV4

Классификация

Опираясь на распространенность, патология бывает таких видов:

• генерализованный артрогрипоз — диагностируется наиболее часто, в 54 % случаев;
• с поражением нижних конечностей — неправильная форма суставов ног отмечается в 30 % ситуаций;
• с поражением верхних конечностей — частота заболеваемости составляет 5 %;
• дистальный артрогрипоз — присутствует у 11 % пациентов.

Контрактуры, т. е. тугоподвижность, имеют свою классификацию, бывают:

• отводящие и приводящие;
• сгибательные и разгибательные;
• ротационные;
• комбинированные или множественные.

По методу распространения артрогрипоз бывает:

• локальным — поражает лишь один пояс конечностей;
• общим — повреждение суставов отмечается как на руках, так и на ногах;
• тотальным — болезнь распространилась не только на верхние и нижние конечности, но и на позвоночный столб.

Классификация в зависимости от тяжести протекания болезни подразумевает такие варианты отклонения:

• легкий артрогрипоз — характеризуется изменением формы и незначительным ограничением подвижности суставов кистей и стоп, слабым остеопорозом и гипоплазией;
• среднетяжелый артрогрипоз — отличается тем, что присутствует нарушение двигательной функции всех суставов, кроме проксимальных отделов конечностей, остеопороз и гипоплазия средней степени выраженности;
• тяжелый артрогрипоз — выражается резким ограничением подвижности не только рук и ног, но и позвоночника, остеопороз и гипоплазия проявляются ярко.

Стоит отметить, что аномалия обладает большим количеством подформ, самыми распространенными среди которых считают такие:

• синдром Гордона;
• врожденная арахнодактилия;
• птеригиум синдром;
• дигитальный дисморфизм;
• синдром Фримена-Шелдона.

Интересные факты

1. Артрогрипоз – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется врожденными контрактурами суставов. Эта болезнь встречается у одного из 3000 новорожденных.

2. Артрогрипоз может быть вызван различными факторами, такими как мутации в генах, отвечающих за развитие суставов и мышц, воздействие токсинов на плод во время беременности или внутриутробные инфекции.

3. Артрогрипоз может привести к многочисленным осложнениям, таким как затруднения при дыхании, проблемы с питанием, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и другие ортопедические проблемы.

Артрогрипоз

Симптоматика

Клиническая картина болезни полностью диктуется вариантом протекания. Например, врожденный множественный артрогрипоз выражается такими симптомами:

• тугоподвижность плечевых и локтевых, лучезапястных и тазобедренных, коленных суставов;
• деформация кистей и стоп, позвоночного столба и лицевого скелета;
• гипотония или атония мышц.

Поражение нижних конечностей характеризуется такими признаками:

• вывихи и подвывихи бедер;
• присутствие контрактур в суставах тазобедренной области;
• изменение формы стоп;
• сгибательные и разгибательные контрактуры в коленях.

Симптомы артрогрипоза верхних конечностей представлены:

• внутриротационными и приводящими контрактурами плечевых суставов;
• разгибательными контрактурами локтей;
• сгибательными контрактурами в лучезапястных суставах;
• сгибательно-приводящими контрактурами первого пальца.

Любая из форм болезни может сопровождаться такими признаками:

• амниотические перетяжки;
• кожная синдактилия кистей;
• косорукость и косолапость;
• втяжение кожного покрова, расположенного над больным суставом;
• вывихи суставных концов;
• формирование гемангиом и телеангиэктазий на коже;
• повышенная склонность к респираторным заболеваниям.

Стоит отметить, что особенностью болезни выступает отсутствие:

• симметричности деформаций;
• поражений внутренних органов;
• ухудшения общего самочувствия ребенка;
• снижения интеллектуальных возможностей;
• быстрого прогрессирования патологического процесса в течение жизни.

Опыт других людей

Артрогрипоз – это серьезное заболевание, которое вызывает сильные боли и ограничение движений. Люди, столкнувшиеся с этим заболеванием, отмечают его огромное влияние на их повседневную жизнь. Они говорят, что борьба с артрогрипозом требует огромных усилий и выдержки. Многие выражают благодарность врачам за помощь в лечении этого заболевания. Однако, несмотря на трудности, многие находят силы и ресурсы для преодоления болезни и возвращения к полноценной жизни.

Диагностика

Установка правильного диагноза не вызывает проблем у опытного клинициста, поскольку патология (код Q74.3 по МКБ-10) обладает специфическими клиническими проявлениями. Тем не менее, процесс диагностирования должен носить комплексный подход.

Врач самостоятельно выполняет несколько таких манипуляций:

• изучение истории болезни не только пациента, но и близких родственников;
• ознакомление с информацией касательно протекания беременности;
• сбор и анализ жизненного анамнеза;
• тщательный физикальный и неврологический осмотр;
• детальный опрос родителей — для составления полной клинической картины.

Инструментальная диагностика ограничивается такими процедурами:

• рентгенография позвоночного столба;
• ультрасонография нижних и верхних конечностей;
• КТ и МРТ.

Рентгеновский аппарат

Лабораторные исследования не имеют диагностической ценности, но подразумевают проведение общего и биохимического анализов крови.

Диагноз «артрогрипоз» можно поставить еще на этапе внутриутробного развития плода. Это делают при помощи УЗИ, что позволяет увидеть деформацию суставов и атрофию мягких тканей рук и ног. Главный признак пренатального диагностирования — низкая подвижность плода. Решение, делать ли аборт, каждая женщина принимает лично.

Стоит отметить, что артрогрипоз следует дифференцировать от таких заболеваний:

• полиомиелит;
• миопатия;
• полиартрит;
• иные системные нейромышечные патологические процессы.

Лечение

Если консервативная терапия будет начата в первые месяцы жизни младенца, форма суставов будет восстановлена при помощи поэтапного гипсования рук или ног, которое выполняют раз в неделю. Очень важно перед процедурой проводить сеанс лечебной гимнастики. После того как курс гипсования будет окончен, ребенку индивидуально подбирают ортезы.

Лечение предполагает осуществление физиотерапевтических процедур, среди которых:

• фотохромотерапия;
• лекарственный электрофорез;
• фонофорез;
• электростимуляция;
• аппликации с парафином и озокеритом;
• солевые грелки.

Терапия обязательно должна включать прохождение курса лечебного массажа, ЛФК и выполнение методик неврологического лечения.

Когда артрогрипоз у новорожденных не удалось устранить консервативным путем, обращаются к хирургическому вмешательству. В ходе операции врачами корректируются форма и размеры мышц или сухожилий, изменяется положение суставов. В большинстве ситуаций хирургическое вмешательство проводят тогда, когда ребенку исполнится 2–3 года.

Профилактика и прогноз

Точные причины формирования отклонения у детей клиницистам выяснить не представляется возможным, поэтому профилактические мероприятия направлены на адекватное ведение беременности:

• полный отказ от вредных привычек;
• здоровое и полноценное питание;
• избегание травм живота;
• прием только тех лекарств, которые выпишет лечащий врач;
• отсутствие влияния на организм химикатов и облучения;
• раннее выявление и полноценное лечение любых острых или хронических болезней, которые повышают шансы того, что форма суставов рук, ног и позвоночника будет изменена;
• регулярное посещение акушера-гинеколога.

Прогноз диктуется формой протекания заболевания. Например, генерализованный артрогрипоз имеет неблагоприятный прогноз, в то время как локализованная форма полностью устраняется.

Полное отсутствие терапии чревато осложнениями — необратимой деформацией и полным обездвиживанием больного сустава, что ведет к инвалидизации.

К какому врачу обратиться С подозрением на заболевание или состояние «Артрогрипоз» следует обращаться к доктору со специализациями: Ортопед, Педиатр, Травматолог. Заболевания со схожими симптомами:

Частые вопросы

Что за болезнь артрогрипоз?

Врожденный множественный артрогрипоз относится к группе редких врожденных заболеваний, характеризующихся множественными суставными контрактурами, присутствующими при рождении. Эти нарушения возникают в результате ограничения движения суставов в утробе матери.

Как лечится артрогрипоз?

Больным артрогрипозом показано консервативное лечение с первых недель жизни с целью устранения порочного положения конечности: этапные коррекции деформаций с наложением гипсовых повязок, массаж, лечебная физкультура, физио- и тепловые процедуры, Войта-терапия.

Можно ли выявить артрогрипоз?

До рождения аномалии со стороны конечностей могут быть выявлены в ходе стандартного ультразвукового исследования. Если наблюдаются аномалии со стороны конечностей, врачи могут сделать ультразвуковое исследование других частей тела плода или генетический анализ плода, взяв образцы ворсинок хориона

Можно ли на узи увидеть артрогрипоз?

Более того, артрогрипоз можно увидеть антенатально на УЗИ, начиная со второго триместра. Ультрасонографическое исследование также может указывать на маловодие. Обнаружение последнего должно побудить к более подробному ультразвуковому обследованию, поскольку анкилозированные суставы могут быть обнаружены in utero.

Полезные советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для точного диагноза и назначения индивидуального лечения. Только специалист может определить степень тяжести заболевания и подобрать оптимальное лечение.

СОВЕТ №2

Регулярно выполняйте упражнения по физической терапии, чтобы улучшить подвижность суставов и укрепить мышцы. Это поможет снизить степень ограничения движений.

СОВЕТ №3

Ищите поддержку у специалистов, родственников и друзей. Психологическая поддержка играет важную роль в преодолении трудностей, связанных с артрогрипозом.